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23.10.2020 | Morbus Wilson | Übersichten
Stellenwert des intravenösen Radiokupfertests in der Diagnostik des Morbus Wilson
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde
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Hintergrund
Der M. Wilson, eine autosomal-rezessive Störung des hepatischen Kupfertransporters ATP7B, hat eine variable Initialsymptomatik mit Manifestation meist zwischen dem 6. und 45. Lebensjahr. Eine schnelle Bestätigung der Verdachtsdiagnose mit sofortigem Therapiebeginn ist für die Prognose entscheidend.
Dafür hat sich die molekulargenetische Diagnostik etabliert und löste auch den i.v.-Radiokupfer-Test (RCT) ab. Bislang wurden über 500 Mutationen verteilt über 21 Exons von ATP7B identifiziert, sodass die genetische Heterogenität zu Interpretationsschwierigkeiten führen kann.
Ziel der Arbeit
Es soll bei unklarer Interpretation genetischer Testergebnisse in schwierigen Fällen auf den Nutzen und die Zuverlässigkeit des RCT als etablierte Methode hingewiesen werden.
Material/Methode
An der Universität Leipzig erfolgte ab 1974 bis Januar 2011 die Diagnostik des M. Wilson mit dem RCT. Bei allen Patienten bestätigte sich später molekulargenetisch die Diagnose und belegte die Zuverlässigkeit dieser biochemisch-nuklearmedizinischen Methode.
Ergebnisse
Der RCT weist den ATP7B-Funktionsverlust nach, der nur bei pathogenen Mutationen in homozygoter und compound-heterozygoter Konstellation auftritt. Er identifiziert den metabolischen Brennpunkt der Störung beim Einbau von Kupfer in Apocaeruloplasmin. Nichtpathogene Mutationen werden automatisch selektiert.
Diskussion
Aufgrund der genetischen Heterogenität sollten zuverlässige biochemische Methoden trotz Fortschritten in der genetischen Diagnostik in Zweifelsfällen weiterhin zur Verfügung stehen. Dafür bietet sich beim M. Wilson der RCT an.