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Der Nervenarzt
Erschienen in: Der Nervenarzt 12/2018

21.03.2018 | Morbus Wilson | Kurzbeiträge

Fehldiagnose eines Morbus Wilson trotz positiver Genetik

verfasst von: Prof. Dr. W. Hermann, C. Hennig, J. Hoffmann

Erschienen in: Der Nervenarzt | Ausgabe 12/2018

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Auszug

Der Morbus Wilson wird von einer autosomal-rezessiven Störung des hepatischen Kupfertransportes ATP 7B verursacht [4]. Das verantwortliche Gen befindet sich auf dem langem Arm des Chromosoms 13 (Chr 13q14.3; ATP 7B; WND gene). Aktuell sind über 500 Mutationen verteilt auf 21 Exone bekannt, die bei homozygotem oder „compound“-heterozygotem Auftreten zum Ausbruch der Erkrankung führen [1]. Beeinträchtigt sind die biliäre Kupferexkretion und der verminderte Einbau von Kupfer in Zöruloplasmin [4]. Infolgedessen kommt es zur toxischen Kupferakkumulation vorrangig in der Leber und in den Basalganglien [12]. …
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Metadaten
Titel
Fehldiagnose eines Morbus Wilson trotz positiver Genetik
verfasst von
Prof. Dr. W. Hermann
C. Hennig
J. Hoffmann
Publikationsdatum
21.03.2018
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Der Nervenarzt / Ausgabe 12/2018
Print ISSN: 0028-2804
Elektronische ISSN: 1433-0407
DOI
https://doi.org/10.1007/s00115-018-0506-4

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