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Child's Nervous System
Erschienen in: Child's Nervous System 12/2013

01.12.2013 | Brief Communication

Mowat–Wilson syndrome: the first report of an association with central nervous system tumors

verfasst von: Elvis Terci Valera, Sabrine Teixeira Ferraz, María Sol Brassesco, Xiumei Zhen, Yiping Shen, Antonio Carlos dos Santos, Luciano Neder, Ricardo Santos Oliveira, Carlos Alberto Scrideli, Luiz Gonzaga Tone

Erschienen in: Child's Nervous System | Ausgabe 12/2013

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Abstract

Mowat–Wilson syndrome (MWS) is a rare genetic condition where variable and multiple congenital anomalies including Hirschsprung's disease, intellectual disability, and prominent facial features are present. At molecular level, MWS is characterized by many different described mutations in the zinc finger E-box protein 2 (ZEB2) gene, ultimately leading to loss of gene function. This report is the first to describe the association of MWS with two different asynchronous malignant brain tumors (medulloblastoma and glioblastoma) occurring in a child.
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Metadaten
Titel
Mowat–Wilson syndrome: the first report of an association with central nervous system tumors
verfasst von
Elvis Terci Valera
Sabrine Teixeira Ferraz
María Sol Brassesco
Xiumei Zhen
Yiping Shen
Antonio Carlos dos Santos
Luciano Neder
Ricardo Santos Oliveira
Carlos Alberto Scrideli
Luiz Gonzaga Tone
Publikationsdatum
01.12.2013
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Child's Nervous System / Ausgabe 12/2013
Print ISSN: 0256-7040
Elektronische ISSN: 1433-0350
DOI
https://doi.org/10.1007/s00381-013-2283-5

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