Erschienen in:
16.04.2020 | Neugeborenenscreening | CME
Zystische Fibrose
verfasst von:
Dr. med. Christian Hügel, Dr. med. Christina Smaczny, Dr. med. Olaf Eickmeier, Univ.-Prof. Dr. med. Stefan Zielen, Univ.-Prof. Dr. med. Gernot Rohde
Erschienen in:
Zeitschrift für Pneumologie
|
Ausgabe 3/2020
Einloggen, um Zugang zu erhalten
Zusammenfassung
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte, progredient verlaufende Multisystemerkrankung. Ursächlich sind Mutationen im CFTR-Gen („cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene“), das für einen Anionenkanal in der apikalen Epithelzellmembran kodiert. Als Folge dessen Dysfunktion/Fehlens entsteht zähes Sekret in allen exokrinen Drüsen. Betroffen sind v. a. Atemwege, Gastrointestinal- und Reproduktionstrakt. Die Basistherapie ist multimodal und beinhaltet Sport, Physio‑, Ernährungs- und Pharmakotherapie. In Deutschland sind zudem verschiedene mutationsspezifische Therapien zugelassen. Aufgrund der stetigen therapeutischen Fortschritte nahm die Lebenserwartung kontinuierlich zu. Inzwischen sind über 50 % der Patienten erwachsen. Mit steigendem Lebensalter werden neben den pulmonalen Manifestationen auch andere Organmanifestationen relevant. Die häufigste Todesursache ist nach wie vor die respiratorische Insuffizienz als Folge der fortgeschrittenen CF-bedingten Lungenerkrankung.