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Erschienen in:
28.01.2021 | Myopathien | Neurologie
ANO5-assoziierte Myopathie – Gliedergürtelmuskeldystrophie 2L
Diagnostik neuromuskulärer Erkrankungen im Zeitalter von Next-Generation-Sequencing anhand eines Fallbeispiels
Erschienen in: psychopraxis. neuropraxis | Ausgabe 2/2021
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Der Artikel beschreibt diagnostische Prozesse in der Ära von Next-Generation-Sequencing anhand eines Fallbeispiels einer seltenen neuromuskulären Erkrankung, einer Anoctamin-5-assoziierten Myopathie – Gliedergürtelmuskeldystrophie 2L. Neben den diagnostischen Prozessen wird auf die Bedeutung von Anoctamin 5 eingegangen, auf die Erkrankung selbst sowie auf die teils verwirrende Nomenklatur der Gliedergürtelmuskeldystrophien.