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Erschienen in: Acta Neuropathologica 5/2006

01.05.2006 | Case Report

Neocortical neuronal arrangement in Miller Dieker syndrome

verfasst von: Volney L. Sheen, Russell J. Ferland, Jason Neal, Megan Harney, Robert S. Hill, Alison Banham, Phillip Brown, Anjen Chenn, Joseph Corbo, Jonathan Hecht, Rebecca Folkerth, Christopher A. Walsh

Erschienen in: Acta Neuropathologica | Ausgabe 5/2006

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Abstract

Miller Dieker syndrome (MDS, type I lissencephaly) is a neuronal migration disorder, which is caused by deletions along the short arm of chromosome 17 (17p13.3). Recent studies would suggest that the cortical lamination in MDS is inverted, based on morphological criteria. The present neuropathological study examines the cerebral cortex from a 33-week old fetus with MDS using both neuronal and laminar-specific markers. These expression studies demonstrate a relatively preserved cortex and cortical lamination, overlying a layer of immature neurons in MDS brain. The findings are consistent with both a migratory and proliferative defect, giving rise to lissencephaly. Moreover, characterization of such rare human malformations of cortical development by immunohistochemical techniques will provide a greater understanding of the underlying mechanisms.
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Metadaten
Titel
Neocortical neuronal arrangement in Miller Dieker syndrome
verfasst von
Volney L. Sheen
Russell J. Ferland
Jason Neal
Megan Harney
Robert S. Hill
Alison Banham
Phillip Brown
Anjen Chenn
Joseph Corbo
Jonathan Hecht
Rebecca Folkerth
Christopher A. Walsh
Publikationsdatum
01.05.2006
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Acta Neuropathologica / Ausgabe 5/2006
Print ISSN: 0001-6322
Elektronische ISSN: 1432-0533
DOI
https://doi.org/10.1007/s00401-005-0010-3

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