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medizinische genetik

Erschienen in:

01.12.2015 | Schwerpunktthema: Mikrozephalie

Neue syndromale Krankheitsbilder mit Mikrozephalie

verfasst von: Dagmar Wieczorek

Erschienen in: medizinische genetik | Ausgabe 4/2015

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Zusammenfassung

Die Mikrozephalie ist definiert als Kopfumfang unterhalb der dritten Perzentile bzw. ein Kopfumfang, der mehr als zwei Standardabweichungen unterhalb des Mittelwerts unter Berücksichtigung von Alter und Geschlecht liegt. Auch wenn es isolierte Formen der Mikrozephalie gibt, so ist eine Kombination mit anderen klinischen Zeichen doch häufig zu beobachten. Hierbei handelt es sich dann um syndromale Mikrozephalien. Die Tatsache, dass in der London Medical Database fast 1000 Entitäten eingetragen sind, die mit einer Mikrozephalie einhergehen, zeigt, wie komplex dieses Thema ist. Dieser Artikel hat deshalb auch nicht den Anspruch, einen kompletten Überblick zu dieser Thematik zu geben, sondern fokussiert auf einzelne neue Mikrozephaliesyndrome, deren molekulare Ursachen erst kürzlich identifiziert wurden. Anhand von kurzen Beschreibungen des klinischen und molekularen Spektrums unter Einbeziehung von Fotografien sollen diese neuen Syndrome vorgestellt werden.

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Titel: Neue syndromale Krankheitsbilder mit Mikrozephalie
verfasst von: Dagmar Wieczorek
Publikationsdatum: 01.12.2015
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: medizinische genetik / Ausgabe 4/2015
Print ISSN: 0936-5931
Elektronische ISSN: 1863-5490
DOI: https://doi.org/10.1007/s11825-015-0071-1

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