Neues über hereditäre, blasenbildende Hauterkrankungen

Die hereditären blasenbildenden Hauterkrankungen sind seit mehr als 100 Jahren bekannt, aber erst die schnellen wissenschaftlichen Entwicklungen im Bereich der Molekulargenetik in den letzten Jahren haben das volle Spektrum dieser Erkrankungen enthüllt, molekulare Krankheitsmechanismen geschildert und neuartige Therapiemöglichkeiten aufgezeichnet. Nicht nur die klassischen Formen der Epidermolysis bullosa, sondern neue syndromale Formen mit Multiorganbeteiligung sowie Hautfragilitätszustände, die nicht mit starker Blasenbildung, sondern eher mit erosiv-krustöser Hautfragilität sowie Pigmentanomalien einhergehen, gehören heute zu hereditären blasenbildenden Erkrankungen. Das molekularbiologische Verständnis der befallenen Hautstrukturen, die die intraepidermale und dermoepidermale Adhäsion gewährleisten, hat die Entwicklung von neuen Zell- und Molekültherapieansätzen gefördert, die sich heute in präklinischen und in klinischen Pilotstudien befinden.