Erschienen in:
15.04.2021 | Neugeborenenscreening | Industrieforum
Moderne Diagnostik hilft, die "Waisen der Medizin" leichter zu erkennen
verfasst von:
Dr. Bianca Bach
Erschienen in:
Pädiatrie
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Ausgabe 2/2021
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Auszug
Das aescuLabor in Hamburg ist Teil der amedes-Gruppe und seit Ende 2020 bundesweit tätiges Kompetenzlabor für seltene Erkrankungen. Hier kann aus Trockenblutproben in zwei Schritten - einer biochemischen Untersuchung, etwa zur Testung von Enzymaktivitäten, und einer genetischen Analyse zur Bestätigung - ein breites Spektrum seltener Erkrankungen erfasst werden. Arzt und Patient haben es dabei leicht: Ein paar Tropfen Blut aus der Fingerbeere auf Filterpapier geben, trocknen lassen, und die Testkarte unkompliziert und ohne Kühlung per Post verschicken. …