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Die Pathologie
Erschienen in:

11.08.2020 | Nierenkarzinom | CME

Seltene Tumoren als Leitsymptom hereditärer Tumorsyndrome

verfasst von: Claudia Perne, Verena Steinke-Lange, Stefan Aretz, Dr. med. Isabel Spier

Erschienen in: Die Pathologie | Ausgabe 5/2020

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Zusammenfassung

Hintergrund

Monogen erbliche Tumorsyndrome bzw. Tumordispositionssyndrome (TDS) beruhen auf Keimbahn-/konstitutionellen Mutationen in Schlüsselgenen der Karzinogenese. Ein frühes Erkrankungsalter und eine Häufung von Tumoren eines typischen Spektrums in der Eigen- und/oder Familienanamnese sind Hinweise für das Vorliegen einer hereditären Form. Insbesondere seltene spezifische Tumoren treten relativ häufig im Rahmen eines TDS auf.

Methode

Der vorliegende Beitrag stellt basierend auf einer Literaturrecherche dar, welche TDS bei Vorliegen eines seltenen Tumors als Differenzialdiagnose (DD) bedacht werden sollten.

Ergebnisse

Die Identifizierung einer ursächlichen Keimbahnmutation bei einer erkrankten Person der Familie dient der DD, Ermittlung des Wiederholungsrisikos und der prädiktiven Testung symptomfreier Risikopersonen. Bei TDS mit autosomal-dominantem Erbgang lassen sich oft mehrere Hochrisikopersonen in den betroffenen Familien identifizieren.

Schlussfolgerung

Die frühe Erkennung und korrekte Einordnung sind von hoher klinischer Relevanz, da den Erkrankten und Risikopersonen häufig effektive präventive Maßnahmen (Früherkennungsuntersuchungen, prophylaktische Operationen) angeboten werden können und z. T. spezielle therapeutische Optionen bestehen. Tumordispositionssyndrome stehen paradigmatisch für ein äußerst erfolgreiches Konzept der präventiven Onkologie und personalisierten Medizin. Die Einführung neuer Methoden der Hochdurchsatzsequenzierung (Next Generation Sequencing) ermöglicht eine effektivere genetische Diagnostik, stellt aber auch eine Herausforderung für die Befundinterpretation und Beratung dar. Für die Betreuung der Familien ist die Anbindung an multidisziplinäre Expertenzentren sinnvoll.
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Metadaten
Titel
Seltene Tumoren als Leitsymptom hereditärer Tumorsyndrome
verfasst von
Claudia Perne
Verena Steinke-Lange
Stefan Aretz
Dr. med. Isabel Spier
Publikationsdatum
11.08.2020
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Pathologie / Ausgabe 5/2020
Print ISSN: 2731-7188
Elektronische ISSN: 2731-7196
DOI
https://doi.org/10.1007/s00292-020-00806-8

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