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Erschienen in: Acta Neurologica Belgica 4/2023

23.07.2022 | Letter to the Editor

Novel TUBB4A mutation in a family with hereditary spastic paraplegia

verfasst von: Dayao Lv, Jinyu Lu, Gaohua Zhao, Hui Liang, Guohua Zhao

Erschienen in: Acta Neurologica Belgica | Ausgabe 4/2023

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1.
Zurück zum Zitat Kancheva D, Chamova T, Guergueltcheva V et al (2015) Mosaic dominant TUBB4A mutation in an inbred family with complicated hereditary spastic paraplegia. Mov Disord 30:854–858CrossRefPubMed Kancheva D, Chamova T, Guergueltcheva V et al (2015) Mosaic dominant TUBB4A mutation in an inbred family with complicated hereditary spastic paraplegia. Mov Disord 30:854–858CrossRefPubMed
2.
Zurück zum Zitat Leandro-García LJ, Leskelä S, Landa I et al (2010) Tumoral and tissue-specific expression of the major human beta-tubulin isotypes. Cytoskeleton (Hoboken) 67:214–223CrossRefPubMed Leandro-García LJ, Leskelä S, Landa I et al (2010) Tumoral and tissue-specific expression of the major human beta-tubulin isotypes. Cytoskeleton (Hoboken) 67:214–223CrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat Curiel J, Rodríguez Bey G, Takanohashi A et al (2017) TUBB4A mutations result in specific neuronal and oligodendrocytic defects that closely match clinically distinct phenotypes. Hum Mol Genet 26:4506–4518CrossRefPubMedPubMedCentral Curiel J, Rodríguez Bey G, Takanohashi A et al (2017) TUBB4A mutations result in specific neuronal and oligodendrocytic defects that closely match clinically distinct phenotypes. Hum Mol Genet 26:4506–4518CrossRefPubMedPubMedCentral
4.
Zurück zum Zitat Miyatake S, Osaka H, Shiina M et al (2014) Expanding the phenotypic spectrum of TUBB4A-associated hypomyelinating leukoencephalopathies. Neurology 82:223022237CrossRef Miyatake S, Osaka H, Shiina M et al (2014) Expanding the phenotypic spectrum of TUBB4A-associated hypomyelinating leukoencephalopathies. Neurology 82:223022237CrossRef
5.
Zurück zum Zitat Hamilton EM, Polder E, Vanderver A et al (2014) Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum: further delineation of the phenotype and genotype-phenotype correlation. Brain 137:1921–1930CrossRefPubMedPubMedCentral Hamilton EM, Polder E, Vanderver A et al (2014) Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum: further delineation of the phenotype and genotype-phenotype correlation. Brain 137:1921–1930CrossRefPubMedPubMedCentral
Metadaten
Titel
Novel TUBB4A mutation in a family with hereditary spastic paraplegia
verfasst von
Dayao Lv
Jinyu Lu
Gaohua Zhao
Hui Liang
Guohua Zhao
Publikationsdatum
23.07.2022
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Acta Neurologica Belgica / Ausgabe 4/2023
Print ISSN: 0300-9009
Elektronische ISSN: 2240-2993
DOI
https://doi.org/10.1007/s13760-022-02032-w

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