Skip to main content
Erschienen in: Rechtsmedizin 1/2009

01.02.2009 | Kasuistiken

Ochronose

Seltene Stoffwechselerkrankung mit außergewöhnlichem Sektionsbefund

verfasst von: Dr. A. Klein, A. Theile, H.-W. Körner, F. Schulz

Erschienen in: Rechtsmedizin | Ausgabe 1/2009

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Es wird über eine 72 Jahre alt gewordene Patientin berichtet, die seit Jahren unter starken Schmerzen und Bewegungseinschränkungen im Bereich von großen Gelenken und Wirbelsäule litt. Diverse Arztkonsultationen führten zu einem künstlichen Aortenklappen- und Kniegelenksersatz. Im Rahmen dieser Operationen festgestellte schwärzliche Verfärbungen von Aortenintima sowie Gelenkkapsel und -flächen zogen keine weitere Diagnostik nach sich. Eine wirksame Therapie des chronischen Schmerzsyndroms ließ sich nicht erzielen. Die Patientin verstarb letztlich im akuten Herzversagen. Obduktion und nachfolgende mikroskopische Untersuchungen – aber auch die Patientenanamnese – zeigten typische Befunde einer Ochronose. Diese werden dargestellt und u. a. differenzialdiagnostisch diskutiert.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Adler CP (2005) Knochenkrankheiten, 3. Aufl. Springer, Berlin Heidelberg New York Tokio, S 189–202 Adler CP (2005) Knochenkrankheiten, 3. Aufl. Springer, Berlin Heidelberg New York Tokio, S 189–202
2.
Zurück zum Zitat Albrecht H (1902) Über Ochronose. Z Heilkd 23: 366 Albrecht H (1902) Über Ochronose. Z Heilkd 23: 366
3.
Zurück zum Zitat Biro P, Vagts D, Schultz U, Pasch T (2005) Anästhesie bei seltenen Erkrankungen, 3. Aufl. Springer, Berlin Heidelberg New York Tokio, S 16–17 Biro P, Vagts D, Schultz U, Pasch T (2005) Anästhesie bei seltenen Erkrankungen, 3. Aufl. Springer, Berlin Heidelberg New York Tokio, S 16–17
4.
Zurück zum Zitat Bock O, Mrowietz U, Gläser R (2002) Schwärzliche Hautpigmentierungen bei drei Patienten. Hautarzt 53: 416–420PubMedCrossRef Bock O, Mrowietz U, Gläser R (2002) Schwärzliche Hautpigmentierungen bei drei Patienten. Hautarzt 53: 416–420PubMedCrossRef
5.
Zurück zum Zitat Boedeker C (1859) Über das Alcapton; ein neuer Beitrag zur Frage: Welche Stoffe des Harns können Kupferreduction bewirken? Z Rat Med 7: 130 Boedeker C (1859) Über das Alcapton; ein neuer Beitrag zur Frage: Welche Stoffe des Harns können Kupferreduction bewirken? Z Rat Med 7: 130
6.
Zurück zum Zitat Buselmaier W, Tariverdian G (2006) Humangenetik, 4. Aufl. Springer, Berlin Heidelberg New York Tokio, S 275 Buselmaier W, Tariverdian G (2006) Humangenetik, 4. Aufl. Springer, Berlin Heidelberg New York Tokio, S 275
7.
Zurück zum Zitat Cetinus E, Cever I, Kural C et al. (2005) Ochronotic arthritis: case reports and review of the literature. Rheumatol Int 25: 465–468PubMedCrossRef Cetinus E, Cever I, Kural C et al. (2005) Ochronotic arthritis: case reports and review of the literature. Rheumatol Int 25: 465–468PubMedCrossRef
8.
Zurück zum Zitat Gaines JJ (1989) The pathology of alkaptonuric ochronosis. Hum Pathol 30: 40–46CrossRef Gaines JJ (1989) The pathology of alkaptonuric ochronosis. Hum Pathol 30: 40–46CrossRef
9.
Zurück zum Zitat Greiling H (1957) Beitrag zur Entstehung der Ochronose bei Alkaptonurie. Klin Wochenschr 35(17): 889PubMedCrossRef Greiling H (1957) Beitrag zur Entstehung der Ochronose bei Alkaptonurie. Klin Wochenschr 35(17): 889PubMedCrossRef
10.
Zurück zum Zitat Klein O, Bloch K (1936) Beseitigung der Alkaptonurie durch parenterale Zufuhr von Leberextrakten. Klin Wochenschr 15(46): 1684CrossRef Klein O, Bloch K (1936) Beseitigung der Alkaptonurie durch parenterale Zufuhr von Leberextrakten. Klin Wochenschr 15(46): 1684CrossRef
11.
Zurück zum Zitat Mohr W (1997) Gelenke, Sehnen und Sehnengleitgewebe, Bursen, Faszien. In: Remmele W (Hrsg) Pathologie. Ein Lehr- und Nachschlagebuch, 2. neubearb. Aufl., Bd V. Springer, Berlin Heidelberg New York Tokio, S 462–465, 472 Mohr W (1997) Gelenke, Sehnen und Sehnengleitgewebe, Bursen, Faszien. In: Remmele W (Hrsg) Pathologie. Ein Lehr- und Nachschlagebuch, 2. neubearb. Aufl., Bd V. Springer, Berlin Heidelberg New York Tokio, S 462–465, 472
12.
Zurück zum Zitat Mohr W (2000) Gelenkpathologie: Historische Grundlagen, Ursachen und Entwicklungen von Gelenkleiden und ihre Pathomorphologie. Springer, Berlin Heidelberg New York Tokio, S 167 Mohr W (2000) Gelenkpathologie: Historische Grundlagen, Ursachen und Entwicklungen von Gelenkleiden und ihre Pathomorphologie. Springer, Berlin Heidelberg New York Tokio, S 167
13.
Zurück zum Zitat O’Brien WM, Du BN la, Bunim JJ (1963) Biochemical, pathologic and clinical aspects of alcaptonuria, ochronosis and ochronotic arthropathy. Am J Med 34: 813–838CrossRef O’Brien WM, Du BN la, Bunim JJ (1963) Biochemical, pathologic and clinical aspects of alcaptonuria, ochronosis and ochronotic arthropathy. Am J Med 34: 813–838CrossRef
14.
Zurück zum Zitat Pfeiffer J, Schaefer HE (1984) Angeborene Stoffwechselkrankheiten. In: Remmele W (Hrsg) Pathologie, Bd IV. Springer, Berlin Heidelberg New York Tokio, S 534–536 Pfeiffer J, Schaefer HE (1984) Angeborene Stoffwechselkrankheiten. In: Remmele W (Hrsg) Pathologie, Bd IV. Springer, Berlin Heidelberg New York Tokio, S 534–536
15.
16.
Zurück zum Zitat Scriver R (2000) The hyperphenylalaninemias and alkaptonuria. In: Goldman L, Bennett JC (eds) Cecil textbook of medicine, 21st edn. Saunders, Philadelphia, pp 1109–1110 Scriver R (2000) The hyperphenylalaninemias and alkaptonuria. In: Goldman L, Bennett JC (eds) Cecil textbook of medicine, 21st edn. Saunders, Philadelphia, pp 1109–1110
17.
Zurück zum Zitat Stalla GK (2007) Therapielexikon Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten. Springer, Berlin Heidelberg New York, Tokio, S 46–47 Stalla GK (2007) Therapielexikon Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten. Springer, Berlin Heidelberg New York, Tokio, S 46–47
18.
Zurück zum Zitat Virchow R (1866) Ein Fall von allgemeiner Ochronose der Knorpel und knorpelähnlichen Teile. Virchows Arch 37: 212–219CrossRef Virchow R (1866) Ein Fall von allgemeiner Ochronose der Knorpel und knorpelähnlichen Teile. Virchows Arch 37: 212–219CrossRef
Metadaten
Titel
Ochronose
Seltene Stoffwechselerkrankung mit außergewöhnlichem Sektionsbefund
verfasst von
Dr. A. Klein
A. Theile
H.-W. Körner
F. Schulz
Publikationsdatum
01.02.2009
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Rechtsmedizin / Ausgabe 1/2009
Print ISSN: 0937-9819
Elektronische ISSN: 1434-5196
DOI
https://doi.org/10.1007/s00194-008-0570-3

Weitere Artikel der Ausgabe 1/2009

Rechtsmedizin 1/2009 Zur Ausgabe

Rechtsprechung

Rechtsreport

Neu im Fachgebiet Rechtsmedizin

Molekularpathologische Untersuchungen im Wandel der Zeit

Open Access Biomarker Leitthema

Um auch an kleinen Gewebeproben zuverlässige und reproduzierbare Ergebnisse zu gewährleisten ist eine strenge Qualitätskontrolle in jedem Schritt des Arbeitsablaufs erforderlich. Eine nicht ordnungsgemäße Prüfung oder Behandlung des …

Vergleichende Pathologie in der onkologischen Forschung

Pathologie Leitthema

Die vergleichende experimentelle Pathologie („comparative experimental pathology“) ist ein Fachbereich an der Schnittstelle von Human- und Veterinärmedizin. Sie widmet sich der vergleichenden Erforschung von Gemeinsamkeiten und Unterschieden von …

Gastrointestinale Stromatumoren

Open Access GIST CME-Artikel

Gastrointestinale Stromatumoren (GIST) stellen seit über 20 Jahren ein Paradigma für die zielgerichtete Therapie mit Tyrosinkinaseinhibitoren dar. Eine elementare Voraussetzung für eine mögliche neoadjuvante oder adjuvante Behandlung bei …

Personalisierte Medizin in der Onkologie

Aufgrund des erheblichen technologischen Fortschritts in der molekularen und genetischen Diagnostik sowie zunehmender Erkenntnisse über die molekulare Pathogenese von Krankheiten hat in den letzten zwei Jahrzehnten ein grundlegender …