Bei ihrem zehn Monate alten Kind fielen den Eltern eine Epistaxis und blutige Tränen auf, ohne dass ein Trauma vorangegangen war. Im weiteren Verlauf beobachteten sie einen zunehmenden Hautausschlag, der anfangs aus mehreren kleinen, hellroten Papeln an den Oberschenkeln bestand und sich auf Gesäß, Beine und Arme ausbreitete (Abb. 1, Abb. 2). Der Kinderarzt veranlasste daraufhin eine Einweisung in die Klinik. Anamnestisch bestand zuvor eine Atemwegsinfektion.
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Seit 2021 ist die Untersuchung auf spinale Muskelatrophie Teil des Neugeborenen-Screenings in Deutschland. Eine Studie liefert weitere Evidenz für den Nutzen der Maßnahme.
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