Kontra: Der Genotyp beeinflusst therapeutische Entscheidungen im klinischen Alltag nicht

Auszug

Die gezielte humangenetische Untersuchung bei Verdacht auf eine erbliche neurologische Erkrankung gehört essenziell zum Spektrum der neurologischen Diagnostik, wie die klinische Neurophysiologie, Ultraschalldiagnostik oder Schnittbildgebung. Sie dient der Einordnung oft komplexer neurologischer Krankheitsbilder, der prognostischen Beratung von Betroffenen und Angehörigen und nicht zuletzt der Identifikation von homogenen Patientenkollektiven, die bei den oft seltenen Erkrankungen für gezielte klinische Studien zur Verfügung stehen. Es ist daher selbstverständlich, dass die Kenntnis neurogenetischer Untersuchungtechniken und die Einordnung humangenetischer Befunde zum festen Bestandteil der neurologischen Weiterbildung zählt. Bedauerlicherweise steht jedoch für die Mehrzahl der monogenetischen Erkrankungen bis heute keine spezifische Behandlung zur Verfügung. Besonders enttäuschend ist dies beispielsweise bei der Huntington-Erkrankung, bei der ja seit Jahrzehnten eine präsymptomatische Diagnostik mit allen ethischen Implikationen aufgrund der fehlenden Behandlungskonsequenzen verfügbar ist. Eine Ausnahme bilden seltene Stoffwechselerkrankungen mit der Möglichkeit zur Enzymersatztherapie (z. B. Morbus Fabry). Diese Patienten werden in der Regel in interdisziplinären Spezialambulanzen betreut und die wenigsten klinisch tätigen Neurologen werden mit den speziellen Anforderungen einer Enzymersatztherapie in Kontakt kommen. …