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Erschienen in: European Journal of Pediatrics 12/2013

01.12.2013 | Correspondence

Patients with different or identical genotypes of the WT1 gene present different phenotypes

verfasst von: Yonghui Yang, Feng Zhao, Jun Huang, Xiaojing Nie, Zihua Yu

Erschienen in: European Journal of Pediatrics | Ausgabe 12/2013

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Literatur
1.
Zurück zum Zitat Benoit G, Machuca E, Antignac C (2010) Hereditary nephrotic syndrome: a systematic approach for genetic testing and a review of associated podocyte gene mutations. Pediatr Nephrol 25:1621–1632 Benoit G, Machuca E, Antignac C (2010) Hereditary nephrotic syndrome: a systematic approach for genetic testing and a review of associated podocyte gene mutations. Pediatr Nephrol 25:1621–1632
2.
Zurück zum Zitat Chernin G, Vega-Warner V, Schoeb DS, Heeringa SF, Ovunc B, Saisawat P, Cleper R, Ozaltin F, Hildebrandt F, Members of the GPN Study Group (2010) Genotype/phenotype correlation in nephrotic syndrome caused by WT1 mutations. Clin J Am Soc Nephrol 5:1655–1662 Chernin G, Vega-Warner V, Schoeb DS, Heeringa SF, Ovunc B, Saisawat P, Cleper R, Ozaltin F, Hildebrandt F, Members of the GPN Study Group (2010) Genotype/phenotype correlation in nephrotic syndrome caused by WT1 mutations. Clin J Am Soc Nephrol 5:1655–1662
3.
Zurück zum Zitat Fencl F, Malina M, Stará V, Zieg J, Mixová D, Seeman T, Bláhová K (2012) Discordant expression of a new WT1 gene mutation in a family with monozygotic twins presenting with congenital nephrotic syndrome. Eur J Pediatr 171:121–124PubMedCrossRef Fencl F, Malina M, Stará V, Zieg J, Mixová D, Seeman T, Bláhová K (2012) Discordant expression of a new WT1 gene mutation in a family with monozygotic twins presenting with congenital nephrotic syndrome. Eur J Pediatr 171:121–124PubMedCrossRef
4.
Zurück zum Zitat Hakan N, Aydin M, Erdogan O, Cavusoglu YH, Aycan Z, Ozaltin F, Zenciroglu A, Apaydin S, Gunes R, Sahin G, Cinar G, Okumus N (2012) A novel WT1 gene mutation in a newborn infant diagnosed with Denys–Drash syndrome. Genet Couns 23:255–261PubMed Hakan N, Aydin M, Erdogan O, Cavusoglu YH, Aycan Z, Ozaltin F, Zenciroglu A, Apaydin S, Gunes R, Sahin G, Cinar G, Okumus N (2012) A novel WT1 gene mutation in a newborn infant diagnosed with Denys–Drash syndrome. Genet Couns 23:255–261PubMed
6.
Zurück zum Zitat Takata A, Kikuchi H, Fukuzawa R, Ito S, Honda M, Hata J (2000) Constitutional WT1 mutations correlate with clinical features in children with progressive nephropathy. J Med Genet 37:698–701PubMedCrossRef Takata A, Kikuchi H, Fukuzawa R, Ito S, Honda M, Hata J (2000) Constitutional WT1 mutations correlate with clinical features in children with progressive nephropathy. J Med Genet 37:698–701PubMedCrossRef
7.
Zurück zum Zitat Yang Y, Feng D, Huang J, Nie X, Yu Z (2013) A child with isolated nephrotic syndrome and WT1 mutation presenting as a 46, XY phenotypic male. Eur J Pediatr 172:127–129PubMedCrossRef Yang Y, Feng D, Huang J, Nie X, Yu Z (2013) A child with isolated nephrotic syndrome and WT1 mutation presenting as a 46, XY phenotypic male. Eur J Pediatr 172:127–129PubMedCrossRef
8.
Zurück zum Zitat Yu Z, Yang Y, Feng D (2012) Discordant phenotypes in monozygotic twins with identical de novo WT1 mutation. Clin Kidney J 5:221–222CrossRef Yu Z, Yang Y, Feng D (2012) Discordant phenotypes in monozygotic twins with identical de novo WT1 mutation. Clin Kidney J 5:221–222CrossRef
Metadaten
Titel
Patients with different or identical genotypes of the WT1 gene present different phenotypes
verfasst von
Yonghui Yang
Feng Zhao
Jun Huang
Xiaojing Nie
Zihua Yu
Publikationsdatum
01.12.2013
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
European Journal of Pediatrics / Ausgabe 12/2013
Print ISSN: 0340-6199
Elektronische ISSN: 1432-1076
DOI
https://doi.org/10.1007/s00431-013-2086-4

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