Zum Inhalt

Weiter Aufklärungsarbeit vonnöten Das ABC der Zentren für seltene Erkrankungen

Erschienen in:

Auszug

Wussten Sie eigentlich, dass es bundesweit 37 Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) gibt? Möglicherweise nicht! Was die ZSE sind, wo sie sich befinden und wie sie funktionieren.
© silvapinto / stock.adobe.com
Bild vergrößern
Titel
Weiter Aufklärungsarbeit vonnöten
Das ABC der Zentren für seltene Erkrankungen
Verfasst von
Dr. med. Thomas Meißner
Publikationsdatum
22.06.2022
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
HNO Nachrichten / Ausgabe 3/2022
Print ISSN: 0177-1000
Elektronische ISSN: 2198-6533
DOI
https://doi.org/10.1007/s00060-022-7769-x

Passend zum Thema

ANZEIGE

Therapiewechsel bei PNH? Neue Erkenntnisse aus Florida

Trotz C5-Inhibition leiden viele Patientinnen und Patienten mit paroxysmaler nächtlicher Hämoglobinurie weiterhin unter deutlichen Symptomen. Was ein Therapiewechsel bewirken kann, zeigen die jüngsten Daten vom ASH aus Orlando.

ANZEIGE

„Wir können die Prognose deutlich verbessern“

Ein früher gezielter Therapiebeginn kann Betroffenen zugutekommen. Wie ordnen Experten diese Erkenntnisse ein – und wie gehen sie im klinischen Alltag vor?

ANZEIGE

Hochrisiko-PV erkennen: So geht’s

Welche Risikofaktoren können bei der Einteilung von Betroffenen mit PV in Hoch- und Niedrigrisiko eine Rolle spielen? Und wie wirkt sich die Risikostratifizierung auf die Therapiewahl aus? 

ANZEIGE

Hämatologie: relevant, kompakt, praxisnah

Entdecken Sie aktuelle, praxisrelevante Informationen aus der Hämatologie und Onkologie – von paroxysmaler nächtlicher Hämoglobinurie (PNH) über chronische myeloische Leukämie (CML) bis hin zu Polycythaemia vera (PV) und Myelofibrose (MF). Unser Fachbereich bietet Ihnen kompakte Einblicke in wichtige diagnostische und therapeutische Entwicklungen.

Novartis Pharma GmbH

Passend zum Thema

APDS im Praxisalltag erkennen

Das klinische Bild von APDS ist heterogen mit erhöhter Infektanfälligkeit, Immunschwäche, Autoimmunität, Malignität, Allergien und Autoinflammation. Betroffene weisen zwar typische Laborabnormitäten auf, aber eine eindeutige Diagnose kann jedoch nur anhand einer genetischen Untersuchung gestellt werden.

Pathomechanismus – warum Betroffene unter APDS leiden

Ursache von APDS (Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome) ist ein Gendefekt der zellulären Phosphoinositid-3-Kinase δ (PI3Kδ). Dieses Enzym gehört zur Familie der Kinasen und spielt eine zentrale Rolle bei der zellulären Signaltransduktion, insbesondere bei der Entwicklung und Funktion des Immunsystems.

ANZEIGE

Seltener Immundefekt: Activated Phosphoinositide 3-Kinase δ Syndrome (APDS)

Beim Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome (APDS) handelt es sich um einen seltenen, schweren progredienten Immundefekt mit äußerst heterogener Symptomatik. Eine frühzeitige Diagnosestellung und Therapie ist für das Überleben der Patienten von entscheidender Bedeutung. 

Bildnachweise
Zebra/© silvapinto / stock.adobe.com, Orlando/© Johannes | Adobe Stock (generiert mit KI), Nahaufnahme eines Stethoskops und eines digitalen Tablets mit virtueller elektronischer Patientenakte/© everythingpossible | iStock, Frau klettern Berg hoch/© Mystockimages | iStock (Symbolbild mit Fotomodell), Blutzellen/© BlackJack3D | iStock, Arzt untersucht Teenager an den Lymphknoten/© South_agency | GettyImages (Symbolbild mit Fotomodellen), Pathomechanismus APDS/© Pharming, Teenagerin sitzt im Bett, während sie hustet/© Vladimir Vladimirov | Getty Images (Symbolbild mit Fotomodell)