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Die Gynäkologie
Erschienen in: Der Gynäkologe 3/2020

12.02.2020 | Assistierte Reproduktion | Gynäkologie aktuell

Polkörperdiagnostik bei assistierter Reproduktion

Detektion von monogenen Erkrankungen, numerischen Chromosomenfehlverteilungen (Aneuploidien) und Translokationen

verfasst von: Dr. med. univ. Helena Bralo, Gernot Kommetter, Kathrin Heckenbichler, Romina Rosa Fabbro, Jona Rüger, Kazem Nouri

Erschienen in: Die Gynäkologie | Ausgabe 3/2020

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Auszug

Die Polkörperdiagnostik (PKD) ist eine Methode zur genetischen Untersuchung von Eizellen noch vor Abschluss der Befruchtung (Präkonzeptionsdiagnostik; [1, 2]). Die Polkörperbiopsie mit nachfolgender molekulargenetischer Untersuchung wurde das erste Mal 1991 von Verlinsky et al. beschrieben [1, 3]. Diese Methode ist nur im Rahmen einer In-vitro-Fertilisationstherapie (IVF-Therapie) durchführbar [2]. Mittels PKD lässt sich ein spezifischer Gendefekt im Polkörper untersuchen und somit kann eine indirekte Aussage über das Vorhandensein des Gendefekts in der Eizelle getroffen werden [3]. …
Literatur
1.
Verlinsky Y, Ginsberg N, Lifchez A, Vale J, Moise J, Strom CM (1990) Analysis of the first polar body:preconception genetic diagnosis. Hum Reprod 5:826–829CrossRef
2.
3.
4.
Gianaroli L, Magli MC, Cavallini G et al (2005) Frequency of aneuploidy in sperm from patients with extremely severe male factor infertility. Hum Reprod 20:2140–2152CrossRef
5.
Montag M, van der Ven K, van der Ven H (2002) Erste klinische Erfahrungen mit der PolkörperdiagnostiK in Deutschland. J Fertil Reprod 4:7–12
6.
7.
Munné S, Sandalinas M, Magli C, Gianaroli L, Cohen J, Warburton D (2004) Increased rate of aneuploid embryos in young women with previous aneuploid conceptions. Prenat Diagn 24:638–643CrossRef
8.
Munné S, Sandalinas M, Escudero T et al (2003) Improved implantation after preimplantation genetic diagnosis of aneuploidy. Reprod Biomed Online 7:91–97CrossRef
9.
Baart EB, Martini E, van den Berg I et al (2006) Preimplantation genetic screening reveals a high incidence of aneuploidy and mosaicism in embryos from young women undergoing IVF. Hum Reprod 21:223–233CrossRef
10.
Kuliev A et al (2005) Frequency and distribution of chromosome abnormalities in human oocytes. Cytogenet Genome Res 111:193–198CrossRef
11.
12.
Hassold T, Jacobs PA, Leppert M, Sheldon M (1987) Cytogenetic and molecular studies of trisomy 13. J Med Genet 24:725–732CrossRef
13.
Montag M, Schulze-Masgau A, van der Ven K (2007) Polkörperdignostik bei zytogenetischer Prädisposition. Gynäkologische Endokrinologie 5:21–25CrossRef
14.
Tomi D, Schultze-Mosgau A, Eckhold J et al (2006) First pregnancy and life birth after preimplantation genetic diagnosis by polar body analysis for mucopolysaccharidosis type I. Reprod Biomed Online 12:215–220CrossRef
15.
Montag M, van der Ven K, Delacretaz G, Rink K, van der Ven H (1998) Laser-assisted microdissection of the zona pellucida facilitates polar body biopsy. Fertil Steril 69:539–542CrossRef
16.
Hehr U, Gross C, Paulmann B, Seifert B, Hehr A (2004) Polkörperdiagnostik für monogene Erkrankungen am Beispiel von Chorea Huntington und Norrie-Syndrom. Med Genet 4:422–427
Metadaten
Titel
Polkörperdiagnostik bei assistierter Reproduktion
Detektion von monogenen Erkrankungen, numerischen Chromosomenfehlverteilungen (Aneuploidien) und Translokationen
verfasst von
Dr. med. univ. Helena Bralo
Gernot Kommetter
Kathrin Heckenbichler
Romina Rosa Fabbro
Jona Rüger
Kazem Nouri
Publikationsdatum
12.02.2020
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Gynäkologie / Ausgabe 3/2020
Print ISSN: 2731-7102
Elektronische ISSN: 2731-7110
DOI
https://doi.org/10.1007/s00129-020-04558-7

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