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31.05.2016 | Original Paper | Ausgabe 1/2017

NeuroMolecular Medicine 1/2017

Promoter Variation and Expression Levels of Inflammatory Genes IL1A, IL1B, IL6 and TNF in Blood of Spinocerebellar Ataxia Type 3 (SCA3) Patients

Zeitschrift:
NeuroMolecular Medicine > Ausgabe 1/2017
Autoren:
Mafalda Raposo, Conceição Bettencourt, Amanda Ramos, Nadiya Kazachkova, João Vasconcelos, Teresa Kay, Jácome Bruges-Armas, Manuela Lima
Wichtige Hinweise

Electronic supplementary material

The online version of this article (doi:10.​1007/​s12017-016-8416-8) contains supplementary material, which is available to authorized users.

Abstract

Age at onset in spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3/MJD) is incompletely explained by the size of the CAG tract at the ATXN3 gene, implying the existence of genetic modifiers. A role of inflammation in SCA3 has been postulated, involving altered cytokines levels; promoter variants leading to alterations in cytokines expression could influence onset. Using blood from 86 SCA3 patients and 106 controls, this work aimed to analyse promoter variation of four cytokines (IL1A, IL1B, IL6 and TNF) and to investigate the association between variants detected and their transcript levels, evaluated by quantitative PCR. Moreover, the effect of APOE isoforms, known to modulate cytokines, was investigated. Correlations between cytokine variants and onset were tested; the cumulative modifier effects of cytokines and APOE were analysed. Patients carrying the IL6*C allele had a significant earlier onset (4 years in average) than patients carrying the G allele, in agreement with lower mRNA levels produced by IL6*C carriers. The presence of APOE*ɛ2 allele seems to anticipate onset in average 10 years in patients carrying the IL6*C allele; a larger number of patients will be needed to confirm this result. These results highlight the pertinence of conducting further research on the role of cytokines as SCA3 modulators, pointing to the presence of shared mechanisms involving IL6 and APOE.

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Supplementary Table 2. Genotypic, allelic frequencies and p values for the Hardy–Weinberg equilibrium test for each cytokine loci studied in all and unrelated SCA3 patients and population-matched controls. Differentiation exact test p values are also shown (DOCX 19 kb)
12017_2016_8416_MOESM2_ESM.docx
Supplementary Table 3. Genetic and clinical features of the 86 SCA3 patients divided by cytokines alleles, as well as presence/absence of APOE*ɛ2 allele (DOCX 17 kb)
12017_2016_8416_MOESM3_ESM.docx
Literatur
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