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Erschienen in: Acta Neurologica Belgica 2/2023

18.08.2022 | Letter to the Editor

Rare GRN mutation in a patient diagnosed with primary progressive aphasia and  parkinsonism

verfasst von: Romana Perković, Kristina Gotovac Jerčić, Manuela Frančić, David Ozretić, Fran Borovečki

Erschienen in: Acta Neurologica Belgica | Ausgabe 2/2023

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Literatur
1.
Zurück zum Zitat Walcyskova S, Ressner P, Hilscherova S, Kotlas J, Konrad J, Svobodova V (2017) GRN mutation in patient with a behavioral variant of frontotemporal lobar degeneration (bvFTD). Folia Neuropathol 55(1):67–72CrossRef Walcyskova S, Ressner P, Hilscherova S, Kotlas J, Konrad J, Svobodova V (2017) GRN mutation in patient with a behavioral variant of frontotemporal lobar degeneration (bvFTD). Folia Neuropathol 55(1):67–72CrossRef
2.
Zurück zum Zitat Daniel R, He Z, Carmichael KP, Halper J, Bateman A (2000) Cellular localization of gene expression for progranulin. J Histochem Cytochem 48(7):999–1009CrossRefPubMed Daniel R, He Z, Carmichael KP, Halper J, Bateman A (2000) Cellular localization of gene expression for progranulin. J Histochem Cytochem 48(7):999–1009CrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat Baker M, Mackenzie IR, Pickering-Brown SM, Gass J, Rademakers R, Lindholm C et al (2006) Mutations in progranulin cause tau-negative frontotemporal dementia linked to chromosome 17. Nature 442:916–919CrossRefPubMed Baker M, Mackenzie IR, Pickering-Brown SM, Gass J, Rademakers R, Lindholm C et al (2006) Mutations in progranulin cause tau-negative frontotemporal dementia linked to chromosome 17. Nature 442:916–919CrossRefPubMed
4.
Zurück zum Zitat Mukherjee O, Wang J, Gitcho M, Chakraverty S, Taylor-Reinwald L, Shears S (2008) Molecular characterization of novel progranulin (GRN) mutations in frontotemporal dementia. Hum Mutat 29:512–521CrossRefPubMedPubMedCentral Mukherjee O, Wang J, Gitcho M, Chakraverty S, Taylor-Reinwald L, Shears S (2008) Molecular characterization of novel progranulin (GRN) mutations in frontotemporal dementia. Hum Mutat 29:512–521CrossRefPubMedPubMedCentral
5.
Zurück zum Zitat Gorno-Tempini ML, Hillis AE, Weintraub S, Kertesz A, Mendez M, Cappa SF et al (2011) Classification of primary progressive aphasia and its variants. Neurology 76(11):1006–1014CrossRefPubMedPubMedCentral Gorno-Tempini ML, Hillis AE, Weintraub S, Kertesz A, Mendez M, Cappa SF et al (2011) Classification of primary progressive aphasia and its variants. Neurology 76(11):1006–1014CrossRefPubMedPubMedCentral
7.
Zurück zum Zitat Whitwell JL, Weigand SD, Boeve BF, Senjem ML, Gunter JL, DeJesus-Hernandez M et al (2012) Neuroimaging signatures of frontotemporal dementia genetics: C9ORF72, tau, progranulin and sporadics. Brain J Neurol. 135:794–806CrossRef Whitwell JL, Weigand SD, Boeve BF, Senjem ML, Gunter JL, DeJesus-Hernandez M et al (2012) Neuroimaging signatures of frontotemporal dementia genetics: C9ORF72, tau, progranulin and sporadics. Brain J Neurol. 135:794–806CrossRef
Metadaten
Titel
Rare GRN mutation in a patient diagnosed with primary progressive aphasia and  parkinsonism
verfasst von
Romana Perković
Kristina Gotovac Jerčić
Manuela Frančić
David Ozretić
Fran Borovečki
Publikationsdatum
18.08.2022
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Acta Neurologica Belgica / Ausgabe 2/2023
Print ISSN: 0300-9009
Elektronische ISSN: 2240-2993
DOI
https://doi.org/10.1007/s13760-022-02064-2

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