Skip to main content
Erschienen in: Acta Neurologica Belgica 2/2014

01.06.2014 | Letter to the Editor

Rupture of the middle cerebral artery aneurysm as a presenting symptom of late-onset Pompe disease in an adult with a novel GAA gene mutation

verfasst von: S. Peric, K. Fumic, K. Bilic, A. Reuser, V. Rakocevic Stojanovic

Erschienen in: Acta Neurologica Belgica | Ausgabe 2/2014

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Excerpt

Pompe disease is an autosomal recessive disorder caused by deficient activity of acid alpha-glucosidase [1]. Infantile Pompe disease presents in the first months of life and most untreated infants die within first year. Late-onset Pompe disease leads to severe proximal and respiratory muscle weakness, while residual enzyme activity prevents cardiomyopathy. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Schüller A, Wenninger S, Strigl-Pill N, Schoser B (2012) Toward deconstructing the phenotype of late-onset Pompe disease. Am J Med Genet C Semin Med Genet 160(1):80–88CrossRef Schüller A, Wenninger S, Strigl-Pill N, Schoser B (2012) Toward deconstructing the phenotype of late-onset Pompe disease. Am J Med Genet C Semin Med Genet 160(1):80–88CrossRef
2.
Zurück zum Zitat Laforêt P, Petiot P, Nicolino M, Orlikowski D, Caillaud C, Pellegrini N, Froissart R, Petitjean T, Maire I, Chabriat H, Hadrane L, Annane D, Eymard B (2008) Dilative arteriopathy and basilar artery dolichoectasia complicating late-onset Pompe disease. Neurology 70(22):2063–2066PubMedCrossRef Laforêt P, Petiot P, Nicolino M, Orlikowski D, Caillaud C, Pellegrini N, Froissart R, Petitjean T, Maire I, Chabriat H, Hadrane L, Annane D, Eymard B (2008) Dilative arteriopathy and basilar artery dolichoectasia complicating late-onset Pompe disease. Neurology 70(22):2063–2066PubMedCrossRef
3.
Zurück zum Zitat Sacconi S, Bocquet JD, Chanalet S, Tanant V, Salviati L, Desnuelle C (2010) Abnormalities of cerebral arteries are frequent in patients with late-onset Pompe disease. J Neurol 257(10):1730–1733PubMedCrossRef Sacconi S, Bocquet JD, Chanalet S, Tanant V, Salviati L, Desnuelle C (2010) Abnormalities of cerebral arteries are frequent in patients with late-onset Pompe disease. J Neurol 257(10):1730–1733PubMedCrossRef
4.
Zurück zum Zitat El-Gharbawy AH, Bhat G, Murillo JE, Thurberg BL, Kampmann C, Mengel KE, Kishnani PS (2011) Expanding the clinical spectrum of late-onset Pompe disease: dilated arteriopathy involving the thoracic aorta, a novel vascular phenotype uncovered. Mol Genet Metab 103(4):362–366PubMedCrossRef El-Gharbawy AH, Bhat G, Murillo JE, Thurberg BL, Kampmann C, Mengel KE, Kishnani PS (2011) Expanding the clinical spectrum of late-onset Pompe disease: dilated arteriopathy involving the thoracic aorta, a novel vascular phenotype uncovered. Mol Genet Metab 103(4):362–366PubMedCrossRef
5.
Zurück zum Zitat Kroos M, Hoogeveen-Westerveld M, Michelakakis H, Pomponio R, Van der Ploeg A, Halley D, Reuser A, GAA Database Consortium (2012) Update of the pompe disease mutation database with 60 novel GAA sequence variants and additional studies on the functional effect of 34 previously reported variants. Hum Mutat 33(8):1161–1165PubMedCrossRef Kroos M, Hoogeveen-Westerveld M, Michelakakis H, Pomponio R, Van der Ploeg A, Halley D, Reuser A, GAA Database Consortium (2012) Update of the pompe disease mutation database with 60 novel GAA sequence variants and additional studies on the functional effect of 34 previously reported variants. Hum Mutat 33(8):1161–1165PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Rupture of the middle cerebral artery aneurysm as a presenting symptom of late-onset Pompe disease in an adult with a novel GAA gene mutation
verfasst von
S. Peric
K. Fumic
K. Bilic
A. Reuser
V. Rakocevic Stojanovic
Publikationsdatum
01.06.2014
Verlag
Springer Milan
Erschienen in
Acta Neurologica Belgica / Ausgabe 2/2014
Print ISSN: 0300-9009
Elektronische ISSN: 2240-2993
DOI
https://doi.org/10.1007/s13760-013-0265-8

Weitere Artikel der Ausgabe 2/2014

Acta Neurologica Belgica 2/2014 Zur Ausgabe

Leitlinien kompakt für die Neurologie

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Niedriger diastolischer Blutdruck erhöht Risiko für schwere kardiovaskuläre Komplikationen

25.04.2024 Hypotonie Nachrichten

Wenn unter einer medikamentösen Hochdrucktherapie der diastolische Blutdruck in den Keller geht, steigt das Risiko für schwere kardiovaskuläre Ereignisse: Darauf deutet eine Sekundäranalyse der SPRINT-Studie hin.

Frühe Alzheimertherapie lohnt sich

25.04.2024 AAN-Jahrestagung 2024 Nachrichten

Ist die Tau-Last noch gering, scheint der Vorteil von Lecanemab besonders groß zu sein. Und beginnen Erkrankte verzögert mit der Behandlung, erreichen sie nicht mehr die kognitive Leistung wie bei einem früheren Start. Darauf deuten neue Analysen der Phase-3-Studie Clarity AD.

Viel Bewegung in der Parkinsonforschung

25.04.2024 Parkinson-Krankheit Nachrichten

Neue arznei- und zellbasierte Ansätze, Frühdiagnose mit Bewegungssensoren, Rückenmarkstimulation gegen Gehblockaden – in der Parkinsonforschung tut sich einiges. Auf dem Deutschen Parkinsonkongress ging es auch viel um technische Innovationen.

Demenzkranke durch Antipsychotika vielfach gefährdet

23.04.2024 Demenz Nachrichten

Wenn Demenzkranke aufgrund von Symptomen wie Agitation oder Aggressivität mit Antipsychotika behandelt werden, sind damit offenbar noch mehr Risiken verbunden als bislang angenommen.

Update Neurologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.