Erschienen in:
30.07.2015 | Literatur kompakt
Segmentale Neurofibromatose: Ein Knotenband an der Körperflanke
verfasst von:
Prof. Dr. H. S. Füeßl
Erschienen in:
Pädiatrie
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Ausgabe 4/2015
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Auszug
Ein 4-jähriges Mädchen wurde wegen Hautknoten in der Kinderklinik vorgestellt, die seit der Geburt bestanden. Sein Entwicklungsstand war normal, es litt nicht unter Krampfanfällen und in der Familie waren keine derartigen Hautveränderungen vorgekommen. Bei der Untersuchung zeigten sich zahlreiche dicht stehende, weiche, nicht druckschmerzhafte Knoten mit einem Durchmesser zwischen 2 und 12 mm, die sich von der linken Abdominalhälfte bis in die Rückenregion erstreckten. Sonstige Auffälligkeiten gab es nicht, insbesondere keine axillären Epheliden, Café-au-lait-Flecken oder Lisch-Knoten. Die Biopsie ergab einen Befund typisch für ein Neurofibrom. Die Verteilung der Hautveränderungen ließ die Diagnose einer segmentalen Neurofibromatose zu, bei der die Neurofibrome und/oder Café-au-lait-Flecken nur auf ein Nervensegment beschränkt sind. Die Erkrankung ist auf eine postzygotische Mutation im NF1-Gen zurückzuführen, wodurch ein somatischer Mosaizismus entsteht. …
