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Die Dermatologie
Erschienen in: Der Hautarzt 6/2014

01.06.2014 | Einführung zum Thema

Seltene Erkrankungen sind häufig

verfasst von: Prof. Dr. C. Has, PD Dr. K. Giehl

Erschienen in: Die Dermatologie | Ausgabe 6/2014

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Auszug

Eine Erkrankung gilt als selten, wenn sie nicht mehr als 1 von 2000 Menschen betrifft. Von den ungefähr 30.000 bekannten Krankheiten sind mehr als 5000 selten, und etwa 80% davon sind genetisch bedingt. …
Literatur
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Blaydon DC, Biancheri P, Di WL et al (2011) Inflammatory skin and bowel disease linked to ADAM17 deletion. N Engl J Med 365:1502–1508PubMedCrossRef
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Samuelov L, Sarig O, Harmon RM et al (2013) Desmoglein 1 deficiency results in severe dermatitis, multiple allergies and metabolic wasting. Nat Genet 45:1244–1248PubMedCentralPubMedCrossRef
4.
Campbell P, Morton P, Takeichi T et al (2014) Epithelial inflammation resulting from an inherited loss-of-function mutation in EGFR. J Invest Dermatol [Epub ahead of print]
5.
Happle R (1977) Genetic significance of Blaschko’s lines. Z Hautkrankheiten 52:935–944
Metadaten
Titel
Seltene Erkrankungen sind häufig
verfasst von
Prof. Dr. C. Has
PD Dr. K. Giehl
Publikationsdatum
01.06.2014
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Die Dermatologie / Ausgabe 6/2014
Print ISSN: 2731-7005
Elektronische ISSN: 2731-7013
DOI
https://doi.org/10.1007/s00105-013-2709-8

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