Öfter auch mal Alfa-1-Antitrypsinmangel in Überlegungen einbeziehen

Auszug

Hintergrund und Fragestellung: Der Alfa-1-Antitrypsinmangel (AATD) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, bei der aufgrund eines Gendefekts zu wenig Alfa-1-Antitrypsin gebildet wird. Dieser Proteaseinhibitor spielt eine zentrale Rolle bei der Hemmung verschiedener Enzyme, die bei Entzündungsprozessen freigesetzt werden. Die größte klinische Relevanz besitzt die mangelnde Hemmung der Elastase, wodurch das Elastin der Lungenalveolen zersetzt wird und es zum Lungenemphysem kommt. Weitere mögliche Folgekrankheiten sind Leberzirrhose, Vaskulitis und Pannikulitis (▶Abb. 1). In der europäischen Bevölkerung wird für die homozygote Form der Erkrankung eine Prävalenz von 0,01–0,02 % angenommen. Diese Annahme steht aber auf sehr tönernen Füßen, da große populationsbezogene Studien nicht vorliegen. Daher sollte in dieser Untersuchung noch einmal genau hingeschaut werden. …