22.01.2020 | Seltene Erkrankungen | Leitthema | Ausgabe 3/2020
„Orphan diseases“ in der Kinderonkologie: seltene Tumoren bei Kindern und Jugendlichen
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Zusammenfassung
Hintergrund
Im Vergleich zu den Krebserkrankungen bei Erwachsenen sind alle kinderonkologischen Erkrankungen selten. Dennoch wurden für die klassischen kinderonkologischen Tumorentitäten im Rahmen kooperativer Therapieoptimierungsstudien erfolgreiche Therapiekonzepte entwickelt und die Prognose erheblich verbessert. Die besonders seltenen Tumorerkrankungen stellen die Behandler vor besondere Herausforderungen; sie sind als Gruppe sehr heterogen, es gibt weder Referenzinstitutionen, noch liegen validierte Therapiestrategien vor. Wegen ihrer geringen Inzidenz und der Unmöglichkeit, klinische Studien durchzuführen, stellen besonders seltene Tumorerkrankungen klassische „orphan diseases“ dar.
Ziele
Um diesem Bedarf zu entgegnen und die Behandlungsqualität zu verbessern, sind nationale Arbeitsgruppen für seltene Tumoren gegründet worden.
Material und Methoden
In Deutschland wurde das Register Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie (STEP) implementiert, in dem kinderonkologische Patienten mit besonders seltenen Tumoren erfasst werden. Das STEP-Register bietet eine klinische Beratung an und eröffnet den Zugang zu Referenzinstitutionen der Kinderonkologie.
Ergebnisse
Bis Ende 2018 wurden die Erkrankungen von mehr als 600 Patienten im STEP-Register bei einer aktuellen jährlichen Erfassungsrate von fast 100 Patienten dokumentiert. Durch die zunehmende internationale Vernetzung sind für einige Erkrankungen Therapieempfehlungen abgestimmt worden, die in diesem Artikel für einige Entitäten skizziert werden.
Schlussfolgerung
Als Gesamtgruppe sind die seltenen Tumoren vergleichbar häufig wie andere klassische kinderonkologische Tumoren. Die Patienten profitieren von den zentralen Beratungsstrukturen und dem Zugang zu abgestimmten Therapieempfehlungen. Zukünftige wissenschaftliche Schwerpunkte müssen in der Erforschung einer möglichen genetischen Tumorprädisposition bei seltenen Tumoren und der Implementierung von zielgerichteten Therapien bei prognostisch ungünstigen Tumoren liegen.