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17.10.2023 | Correspondence

Signal Abnormalities in Noonan Syndrome are Probably Consistent with Focal Areas of Signal Intensity (FASI)

verfasst von: Arne Vermeulen, Felice D’Arco, Liesbeth De Groote, Laurens J. L. De Cocker

Erschienen in: Clinical Neuroradiology

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Excerpt

An 8‑year-old girl, known with Noonan syndrome (NS) due to a de novo mutation in exon 7 of the RAF1 gene on chromosome 3, presented with episodes of headache. Magnetic resonance imaging (MRI) of the brain demonstrated three T2/FLAIR-hyperintense, T1-hypointense lesions in the cerebellum, without contrast enhancement or diffusion restriction. No other abnormalities were observed (Fig. 1).
Literatur
4.
Zurück zum Zitat Salman MS, Hossain S, Gorun S, Alqublan L, Bunge M, Rozovsky K. Cerebellar radiological abnormalities in children with neurofibromatosis type 1: part 2—a neuroimaging natural history study with clinical correlations. Cerebellum Ataxias. 2018;5:13. https://doi.org/10.1186/s40673-018-0092-z Salman MS, Hossain S, Gorun S, Alqublan L, Bunge M, Rozovsky K. Cerebellar radiological abnormalities in children with neurofibromatosis type 1: part 2—a neuroimaging natural history study with clinical correlations. Cerebellum Ataxias. 2018;5:13. https://​doi.​org/​10.​1186/​s40673-018-0092-z
Metadaten
Titel
Signal Abnormalities in Noonan Syndrome are Probably Consistent with Focal Areas of Signal Intensity (FASI)
verfasst von
Arne Vermeulen
Felice D’Arco
Liesbeth De Groote
Laurens J. L. De Cocker
Publikationsdatum
17.10.2023
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Clinical Neuroradiology
Print ISSN: 1869-1439
Elektronische ISSN: 1869-1447
DOI
https://doi.org/10.1007/s00062-023-01356-1

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