„Non-invasive prenatal testing“

Das Altern des menschlichen Ovars ist evolutionär determiniert und umfasst den quantitativen Rückgang des Follikel-Oozyten-Kompartiments mit Anstieg der Zahl aneuploider Oozyten. Die damit verbundene Zunahme der fetalen Trisomie 21 bei einer Frau ≥ 35. Lebensjahr (LJ) hängt hauptsächlich mit einem Struktur- und Funktionsdefekt der Segregationsmechanismen in der Meiose I der alternden Oozyte zusammen. Das „non-invasive prenatal testing“ (NIPT), also die Erfassung fetaler Aberrationen aus dem mütterlichen Blut mithilfe von „Deoxyribonucleic-acid“(DNA)-Sequenz-Analysen, hat sich als Aneuploidiescreeening ab der 9. Schwangerschaftswoche (SSW) etabliert. Der NIPT ist ein einfaches Testverfahren, das hilft, invasive pränatale Diagnostik zu vermeiden. Aus reproduktionsmedizinischer Sicht ergibt sich bei einer therapeutisch entstandenen fortlaufenden Schwangerschaft eine Reihe an Indikationen für das NIPT. So wäre generell bei Patientinnen mit Kinderwunsch (KW-Patientinnen; auch bei Mehrlingsschwangerschaft) ≥ 35. LJ, beim „social freezing“ einer Frau ≥ 35. LJ oder einer Embryonenspende von einer Frau ≥ 35. LJ in der Schwangerschaft ein NIPT-Verfahren indiziert. Zudem ist die Indikation bei einer erfolgreichen künstlichen Befruchtung in Kombination mit einer Polkörperdiagnostik zum Aneuploidiescreening bei KW-Patinnen ≥ 35. LJ oder auch bei maternaler Translokation gegeben, ebenfalls bei paternaler Translokation in Kombination mit einer Präimplantationsdiagnostik. Allerdings ist ein NIPT zur Translokationsdiagnostik noch nicht auf dem Markt. Das Wunschelternpaar sollte über das NIPT und die Indikationsstellungen prätherapeutisch aufgeklärt und dieses sollte nur nach humangenetischer Beratung der Schwangeren angeboten werden. Die Frau kann sich vor der 12. SSW frei zu einem Schwangerschaftsabbruch entscheiden, danach ist aber eine ärztliche Drittbewertung erforderlich.