Störungen der Geschlechtsentwicklung und Geschlechtsidentität

Auszug

In der Bundesrepublik Deutschland werden pro Jahr etwa 150 Kinder, d. h. eines von 4500 Kindern mit genitaler Fehlbildung, mit Störungen der Geschlechtsentwicklung („disorders of sex development“, „DSD“) geboren. Die beiden ersten Beiträge dieses Heftes von P.M. Holterhus, O. Hiort und L. Wünsch haben dieses Thema aus pädiatrischer Sicht zum Inhalt. Biologischerseits handelt es sich hierbei um kongenitale Abweichungen der genetisch gesteuerten sexuellen Determinierung der Keimdrüsen sowie der endokrin gesteuerten sexuellen Differenzierung des Genitales. Eine zentrale Rolle spielt hierbei die An- oder Abwesenheit der normalen Androgenbildung bzw. Androgenwirkung während der Embryogenese. Liegen numerische Aberrationen der Geschlechtschromosomen oder Mutationen in den Entwicklungsgenen der sexuellen Determinierung der Gonaden vor, kann dies die Ursache für die Entwicklung einer sog. „Gonadendysgenesie“ sein, ein Zustandsbild, das ebenfalls durch eine gestörte Geschlechtsentwicklung charakterisiert ist. …