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Erschienen in: Journal of Gastrointestinal Surgery 4/2017

24.10.2016 | Case Report

Successful Treatment of an Unusual Case of FPLD2: The Role of Roux-en-Y Gastric Bypass—Case Report and Literature Review

verfasst von: Sharon Grundfest-Broniatowski, JingLiang Yan, Matthew Kroh, Holly Kilim, Andrew Stephenson

Erschienen in: Journal of Gastrointestinal Surgery | Ausgabe 4/2017

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Abstract

Familial partial lipodystrophy type 2 (FPLD2) is a rare disorder associated with LMNA gene mutations. It is usually marked by loss of subcutaneous fat on the limbs and trunk and severe insulin resistance. Scattered reports have indicated that Roux-en-Y bypass helps to control the diabetes mellitus in these patients. We present here a very unusual patient with FPLD2 who had life-threatening retroperitoneal and renal fat accumulation accompanied by bilateral renal cancers. Following cryotherapy of one renal cancer and a contralateral nephrectomy with debulking of the retroperitoneal fat, Roux-en-Y gastric bypass (RYGB) has successfully controlled the disease for 3 years. The clinical presentations and causes of FPLD are reviewed and the role of RYGB is discussed.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Garg A. Clinical review: Lipodystrophies: Genetic and acquired body fat disorders. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 2011;96:3313–25.CrossRef Garg A. Clinical review: Lipodystrophies: Genetic and acquired body fat disorders. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 2011;96:3313–25.CrossRef
2.
Zurück zum Zitat Farhan SM, Robinson JF, McIntyre AD, Marrosu MG, Ticca AF, Loddo S, Carboni N, Brancati F, Hegele RA. A novel LIPE nonsense mutation found using exome sequencing in siblings with late-onset familial partial lipodystrophy. Can J Cardiol 2014;30:1649–54.CrossRefPubMed Farhan SM, Robinson JF, McIntyre AD, Marrosu MG, Ticca AF, Loddo S, Carboni N, Brancati F, Hegele RA. A novel LIPE nonsense mutation found using exome sequencing in siblings with late-onset familial partial lipodystrophy. Can J Cardiol 2014;30:1649–54.CrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat Dunnigan M, Cochrane M, Kelly A, Scott J. Familial lipoatrophic diabetes with dominant transmission: A new syndrome. Q J Med 1974;43:33–48.PubMed Dunnigan M, Cochrane M, Kelly A, Scott J. Familial lipoatrophic diabetes with dominant transmission: A new syndrome. Q J Med 1974;43:33–48.PubMed
4.
Zurück zum Zitat Köbberling J, Willms B, Kattermann R, Creutzfeldt W. Lipodystrophy of the extremities. A dominantly inherited syndrome associated with lipatrophic diabetes. Humangenetik 1975;29:111–20.PubMed Köbberling J, Willms B, Kattermann R, Creutzfeldt W. Lipodystrophy of the extremities. A dominantly inherited syndrome associated with lipatrophic diabetes. Humangenetik 1975;29:111–20.PubMed
5.
Zurück zum Zitat Köbberling J, Dunnigan M. Familial partial lipodystrophy: Two types of an X linked dominant syndrome, lethal in the hemizygous state. J Med Genet 1986;23:120–7.CrossRefPubMedPubMedCentral Köbberling J, Dunnigan M. Familial partial lipodystrophy: Two types of an X linked dominant syndrome, lethal in the hemizygous state. J Med Genet 1986;23:120–7.CrossRefPubMedPubMedCentral
6.
Zurück zum Zitat Caron M, Auclair M, Donadille B, Bereziat V, Guerci B, Laville M, Narbonne H, Bodemer C, Lascols O, Capeau J, Vigouroux C. Human lipodystrophies linked to mutations in A-type lamins and to HIV protease inhibitor therapy are both associated with prelamin A accumulation, oxidative stress and premature cellular senescence. Cell Death & Differentiation 2007;14:1759–67.CrossRef Caron M, Auclair M, Donadille B, Bereziat V, Guerci B, Laville M, Narbonne H, Bodemer C, Lascols O, Capeau J, Vigouroux C. Human lipodystrophies linked to mutations in A-type lamins and to HIV protease inhibitor therapy are both associated with prelamin A accumulation, oxidative stress and premature cellular senescence. Cell Death & Differentiation 2007;14:1759–67.CrossRef
7.
Zurück zum Zitat Mory PB, Crispim F, Freire MB, Salles JE, Valerio CM, Godoy-Matos AF, Dib SA, Moises RS. Phenotypic diversity in patients with lipodystrophy associated with LMNA mutations. European Journal of Endocrinology 2012;167:423–31.CrossRefPubMed Mory PB, Crispim F, Freire MB, Salles JE, Valerio CM, Godoy-Matos AF, Dib SA, Moises RS. Phenotypic diversity in patients with lipodystrophy associated with LMNA mutations. European Journal of Endocrinology 2012;167:423–31.CrossRefPubMed
8.
Zurück zum Zitat Ji H, Weatherall P, Adams-Huet B, Garg A. Increased skeletal muscle volume in women with familial partial lipodystrophy, Dunnigan variety. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 2013;98:E1410–3.CrossRef Ji H, Weatherall P, Adams-Huet B, Garg A. Increased skeletal muscle volume in women with familial partial lipodystrophy, Dunnigan variety. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 2013;98:E1410–3.CrossRef
9.
Zurück zum Zitat Simha V, Rao S, Garg A. Prolonged thiazolidinedione therapy does not reverse fat loss in patients with familial partial lipodystrophy, Dunnigan variety. Diabetes Obes Metab 2008;10:1275–6.CrossRefPubMed Simha V, Rao S, Garg A. Prolonged thiazolidinedione therapy does not reverse fat loss in patients with familial partial lipodystrophy, Dunnigan variety. Diabetes Obes Metab 2008;10:1275–6.CrossRefPubMed
10.
Zurück zum Zitat Simha V, Subramanyam L, Szczepaniak L, Quittner C, Adams-Huet B, Snell P, Garg A. Comparison of efficacy and safety of leptin replacement therapy in moderately and severely hypoleptinemic patients with familial partial lipodystrophy of the Dunnigan variety. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 2012;97:785–92.CrossRef Simha V, Subramanyam L, Szczepaniak L, Quittner C, Adams-Huet B, Snell P, Garg A. Comparison of efficacy and safety of leptin replacement therapy in moderately and severely hypoleptinemic patients with familial partial lipodystrophy of the Dunnigan variety. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 2012;97:785–92.CrossRef
11.
Zurück zum Zitat McGrath NM, Krishna G. Gastric bypass for insulin resistance due to lipodystrophy. Obesity Surg 2006;16:1542–4.CrossRef McGrath NM, Krishna G. Gastric bypass for insulin resistance due to lipodystrophy. Obesity Surg 2006;16:1542–4.CrossRef
12.
Zurück zum Zitat Utzschneider KM, Trence DL. Effectiveness of gastric bypass surgery in a patient with familial partial lipodystrophy. Diabetes Care 2006;29:1380–2.CrossRefPubMed Utzschneider KM, Trence DL. Effectiveness of gastric bypass surgery in a patient with familial partial lipodystrophy. Diabetes Care 2006;29:1380–2.CrossRefPubMed
13.
Zurück zum Zitat Ciudin A, Baena-Fustegueras JA, Fort JM, Encabo G, Mesa J, Lecube A. Successful treatment for the Dunnigan-type familial partial lipodystrophy with Roux-en-Y gastric bypass. Clin Endocrinol (Oxf) 2011;75:403–4.CrossRef Ciudin A, Baena-Fustegueras JA, Fort JM, Encabo G, Mesa J, Lecube A. Successful treatment for the Dunnigan-type familial partial lipodystrophy with Roux-en-Y gastric bypass. Clin Endocrinol (Oxf) 2011;75:403–4.CrossRef
14.
Zurück zum Zitat Camozzi D, Capanni C, Cenni V, Mattioli E, Columbaro M, Squarzoni S, Lattanzi G. Diverse lamin-dependent mechanisms interact to control chromatin dynamics. Focus on laminopathies. Nucleus (Calc) 2014;5:427–40.CrossRef Camozzi D, Capanni C, Cenni V, Mattioli E, Columbaro M, Squarzoni S, Lattanzi G. Diverse lamin-dependent mechanisms interact to control chromatin dynamics. Focus on laminopathies. Nucleus (Calc) 2014;5:427–40.CrossRef
15.
Zurück zum Zitat Guenantin AC, Briand N, Bidault G, Afonso P, Bereziat V, Vatier C, Lascols O, Caron-Debarle M, Capeau J, Vigouroux C. Nuclear envelope-related lipodystrophies. Semin Cell Dev Biol 2014;29:148–57.CrossRefPubMed Guenantin AC, Briand N, Bidault G, Afonso P, Bereziat V, Vatier C, Lascols O, Caron-Debarle M, Capeau J, Vigouroux C. Nuclear envelope-related lipodystrophies. Semin Cell Dev Biol 2014;29:148–57.CrossRefPubMed
16.
Zurück zum Zitat Araujo-Vilar D, Lattanzi G, Gonzalez-Mendez B, Costa-Freitas AT, Prieto D, Columbaro M, Mattioli E, Victoria B, Martinez-Sanchez N, Ramazanova A, Fraga M, Beiras A, Forteza J, Dominguez-Gerpe L, Calvo C, Lado-Abeal J. Site-dependent differences in both prelamin A and adipogenic genes in subcutaneous adipose tissue of patients with type 2 familial partial lipodystrophy. J Med Genet 2009;46:40–8.CrossRefPubMed Araujo-Vilar D, Lattanzi G, Gonzalez-Mendez B, Costa-Freitas AT, Prieto D, Columbaro M, Mattioli E, Victoria B, Martinez-Sanchez N, Ramazanova A, Fraga M, Beiras A, Forteza J, Dominguez-Gerpe L, Calvo C, Lado-Abeal J. Site-dependent differences in both prelamin A and adipogenic genes in subcutaneous adipose tissue of patients with type 2 familial partial lipodystrophy. J Med Genet 2009;46:40–8.CrossRefPubMed
17.
Zurück zum Zitat Haque WA, Vuitch F, Garg A. Post-mortem findings in familial partial lipodystrophy, Dunnigan variety. Diabetic Med 2002;19:1022–5.CrossRefPubMed Haque WA, Vuitch F, Garg A. Post-mortem findings in familial partial lipodystrophy, Dunnigan variety. Diabetic Med 2002;19:1022–5.CrossRefPubMed
18.
Zurück zum Zitat Corcelles R, Daigle CR, Schauer PR. Management of endocrine disease: Metabolic effects of bariatric surgery. European Journal of Endocrinology 2016;174:R19–28.CrossRefPubMed Corcelles R, Daigle CR, Schauer PR. Management of endocrine disease: Metabolic effects of bariatric surgery. European Journal of Endocrinology 2016;174:R19–28.CrossRefPubMed
19.
Zurück zum Zitat Schauer PR, Bhatt DL, Kirwan JP, Wolski K, Brethauer SA, Navaneethan SD, Aminian A, Pothier CE, Kim ESH, Nissen SE, Kashyap SR, STAMPEDE Investigators. Bariatric surgery versus intensive medical therapy for diabetes—3-year outcomes. N Engl J Med 2014;370:2002–13.CrossRefPubMed Schauer PR, Bhatt DL, Kirwan JP, Wolski K, Brethauer SA, Navaneethan SD, Aminian A, Pothier CE, Kim ESH, Nissen SE, Kashyap SR, STAMPEDE Investigators. Bariatric surgery versus intensive medical therapy for diabetes—3-year outcomes. N Engl J Med 2014;370:2002–13.CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Successful Treatment of an Unusual Case of FPLD2: The Role of Roux-en-Y Gastric Bypass—Case Report and Literature Review
verfasst von
Sharon Grundfest-Broniatowski
JingLiang Yan
Matthew Kroh
Holly Kilim
Andrew Stephenson
Publikationsdatum
24.10.2016
Verlag
Springer US
Erschienen in
Journal of Gastrointestinal Surgery / Ausgabe 4/2017
Print ISSN: 1091-255X
Elektronische ISSN: 1873-4626
DOI
https://doi.org/10.1007/s11605-016-3300-2

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