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Erschienen in: Acta Neurologica Belgica 2/2023

13.03.2022 | Letter to the Editor

T1-hyperintensity in the pulvinar (“Pulvinar sign”) in Klinefelter (47, XXY) syndrome: a case report

verfasst von: Luca Panebianco, Laura D’Acunto, Bruna Nucera, Fabrizio Rinaldi, Paolo Manganotti, Raffaele Nardone, Francesco Brigo

Erschienen in: Acta Neurologica Belgica | Ausgabe 2/2023

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Excerpt

Hyper-intensity in both pulvinar nuclei in T1-weighted MRI sequence, known as “Pulvinar sign” (PS), might be encountered in Fabry disease (FD) [1], an inherited lysosomal storage disorder caused by absent or markedly deficient activity of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A, leading to abnormal accumulation of glycosphingolipids in the plasma and cellular lysosomes of different organs and tissues, manifesting with progressive renal failure, cardiac disease, cerebrovascular disease, peripheral neuropathy, and skin lesions [2]. …
Literatur
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Metadaten
Titel
T1-hyperintensity in the pulvinar (“Pulvinar sign”) in Klinefelter (47, XXY) syndrome: a case report
verfasst von
Luca Panebianco
Laura D’Acunto
Bruna Nucera
Fabrizio Rinaldi
Paolo Manganotti
Raffaele Nardone
Francesco Brigo
Publikationsdatum
13.03.2022
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Acta Neurologica Belgica / Ausgabe 2/2023
Print ISSN: 0300-9009
Elektronische ISSN: 2240-2993
DOI
https://doi.org/10.1007/s13760-022-01921-4

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