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Acta Neuropathologica
Erschienen in: Acta Neuropathologica 1/2014

01.07.2014 | Correspondence

Tau protein mutation P364S in two sisters: clinical course and neuropathology with emphasis on new, composite neuronal tau inclusions

verfasst von: Mara Popović, Andrej Fabjan, Jerica Mraz, Jožef Magdič, Damjan Glavač, Andrej Zupan, Mateja Drolec Novak, Mara Bresjanac

Erschienen in: Acta Neuropathologica | Ausgabe 1/2014

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Excerpt

Tauopathies are neurodegenerative disorders of sporadic or inherited origin, characterized by microtubule-associated tau protein (MAPT) hyperphosphorylation, misfolding, polymerization and aggregation, resulting in different intracellular inclusions. Over fifty mutations of MAPT gene have been described so far [3]. Recently, de novo P364S mutation in exon 12 was found in a male patient with FTDP-17 [2], but the associated neuropathology was not reported. We describe the P364S MAPT mutation-associated tauopathy clinical course in two sisters, in whom post-mortem analysis revealed striking composite neuronal tau inclusions (CNTI). …
Literatur
1.
Dickson DW, Weller RO (2011) Neurodegeneration: the molecular pathology of dementia and movement disorders, Chapters 13–16. Wiley-Blackwell, Oxford
2.
Rossi G, Bastone A, Piccoli E et al (2012) New mutations in MAPT gene causing frontotemporal lobar degeneration: biochemical and structural characterization. Neurobiol Aging 33:834.e1–834.e6CrossRef
3.
Spillantini MG, Goedert M (2013) Tau pathology and neurodegeneration. Lancet Neurol 12:609–622PubMedCrossRef
4.
Metadaten
Titel
Tau protein mutation P364S in two sisters: clinical course and neuropathology with emphasis on new, composite neuronal tau inclusions
verfasst von
Mara Popović
Andrej Fabjan
Jerica Mraz
Jožef Magdič
Damjan Glavač
Andrej Zupan
Mateja Drolec Novak
Mara Bresjanac
Publikationsdatum
01.07.2014
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Acta Neuropathologica / Ausgabe 1/2014
Print ISSN: 0001-6322
Elektronische ISSN: 1432-0533
DOI
https://doi.org/10.1007/s00401-014-1293-z

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