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Erschienen in: neurogenetics 4/2006

01.11.2006 | Letter to the Editors

The A431E mutation in PSEN1 causing Familial Alzheimer’s Disease originating in Jalisco State, Mexico: an additional fifteen families

verfasst von: Jill Murrell, Bernardino Ghetti, Elizabeth Cochran, Miguel Angel Macias-Islas, Luis Medina, Arousiak Varpetian, Jeffrey L. Cummings, Mario F. Mendez, Claudia Kawas, Helena Chui, John M. Ringman

Erschienen in: Neurogenetics | Ausgabe 4/2006

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Abstract

Nine families with autosomal dominant Alzheimer’s disease (AD), all of whom had the Ala431Glu substitution in the PSEN1 gene and came from Jalisco State in Mexico, have been previously reported. As they shared highly polymorphic flanking dinucleotide marker alleles, this strongly suggests that this mutation arose from a common founder. In the current letter, we expand this observation by describing an additional 15 independent families with the Ala431Glu substitution in the PSEN1 gene and conclude that this mutation is not an uncommon cause of early-onset autosomal dominant AD in persons of Mexican origin.
Literatur
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Zurück zum Zitat Yescas P, Huertas-Vazquez A, Villarreal-Molina MT, Rasmussen A, Tusie-Luna MT, Lopez M, Canizales-Quinteros S, Alonso ME (2006) Founder effect for the Ala431Glu mutation of the presenilin 1 gene causing early-onset Alzheimer’s disease in Mexican families. Neurogenetics (electronic publication ahead of print) Yescas P, Huertas-Vazquez A, Villarreal-Molina MT, Rasmussen A, Tusie-Luna MT, Lopez M, Canizales-Quinteros S, Alonso ME (2006) Founder effect for the Ala431Glu mutation of the presenilin 1 gene causing early-onset Alzheimer’s disease in Mexican families. Neurogenetics (electronic publication ahead of print)
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Zurück zum Zitat Ringman JM, Diaz-Olavarrieta C, Rodriguez Y, Chavez M, Fairbanks L, Paz F, Varpetian A, Maldonado HC, Macias-Islas MA, Murrell J, Ghetti B, Kawas C (2005) Neuropsychological function in nondemented carriers of presenilin-1 mutations. Neurology 65:552–558PubMedCrossRef Ringman JM, Diaz-Olavarrieta C, Rodriguez Y, Chavez M, Fairbanks L, Paz F, Varpetian A, Maldonado HC, Macias-Islas MA, Murrell J, Ghetti B, Kawas C (2005) Neuropsychological function in nondemented carriers of presenilin-1 mutations. Neurology 65:552–558PubMedCrossRef
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Zurück zum Zitat Ringman JM, Diaz-Olavarrieta C, Rodriguez Y, Chavez M, Paz F, Murrell J, Macias MA, Hill M, Kawas C (2004) Female preclinical presenilin-1 mutation carriers unaware of their genetic status have higher levels of depression than their non-mutation carrying kin. J Neurol Neurosurg Psychiatry 75:500–502PubMedCrossRef Ringman JM, Diaz-Olavarrieta C, Rodriguez Y, Chavez M, Paz F, Murrell J, Macias MA, Hill M, Kawas C (2004) Female preclinical presenilin-1 mutation carriers unaware of their genetic status have higher levels of depression than their non-mutation carrying kin. J Neurol Neurosurg Psychiatry 75:500–502PubMedCrossRef
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Zurück zum Zitat Athan ES, Williamson J, Ciappa A, Santana V, Romas SN, Lee JH, Rondon H, Lantigua RA, Medrano M, Torres M, Arawaka S, Rogaeva E, Song YQ, Sato C, Kawarai T, Fafel KC, Boss MA, Seltzer WK, Stern Y, St George-Hyslop P, Tycko B, Mayeux R (2001) A founder mutation in presenilin 1 causing early-onset Alzheimer disease in unrelated Caribbean Hispanic families. JAMA 286:2257–2263PubMedCrossRef Athan ES, Williamson J, Ciappa A, Santana V, Romas SN, Lee JH, Rondon H, Lantigua RA, Medrano M, Torres M, Arawaka S, Rogaeva E, Song YQ, Sato C, Kawarai T, Fafel KC, Boss MA, Seltzer WK, Stern Y, St George-Hyslop P, Tycko B, Mayeux R (2001) A founder mutation in presenilin 1 causing early-onset Alzheimer disease in unrelated Caribbean Hispanic families. JAMA 286:2257–2263PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
The A431E mutation in PSEN1 causing Familial Alzheimer’s Disease originating in Jalisco State, Mexico: an additional fifteen families
verfasst von
Jill Murrell
Bernardino Ghetti
Elizabeth Cochran
Miguel Angel Macias-Islas
Luis Medina
Arousiak Varpetian
Jeffrey L. Cummings
Mario F. Mendez
Claudia Kawas
Helena Chui
John M. Ringman
Publikationsdatum
01.11.2006
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Neurogenetics / Ausgabe 4/2006
Print ISSN: 1364-6745
Elektronische ISSN: 1364-6753
DOI
https://doi.org/10.1007/s10048-006-0053-1

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