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Erschienen in:

01.11.2007 | Original Contributions

The Mutation Spectrum of the APC Gene in Turkish Patients with Familial Adenomatous Polyposis

verfasst von: Berrin Tunca, Ph.D., Gulsah Cecener, Ph.D., Unal Egeli, Ph.D., Abdullah Zorluoglu, M.D., Tuncay Yilmazlar, M.D.

Erschienen in: Diseases of the Colon & Rectum | Ausgabe 11/2007

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Abstract

Purpose

Familial adenomatous polyposis, an autosomal-dominant disease characterized by the presence of 100 or more colorectal adenomatous polyps, results from mutations in the adenomatous polyposis coli tumor suppressor gene. This study was designed to investigate adenomatous polyposis coli gene mutations in members of Turkish families with familial adenomatous polyposis to constitute an adenomatous polyposis coli mutation spectrum for the Turkish population and to determine specific biomarkers for use in the early diagnosis of familial adenomatous polyposis.

Methods

We investigated adenomatous polyposis coli gene mutations in six unrelated families with familial adenomatous polyposis by using heteroduplex analysis and DNA sequencing.

Results

We identified three different mutations in six families. Of these one is known and two are novel: 1018T>C and 1309delGAAAA. The mutation of a T to C transversion at codon 1018 does not cause an alteration in the meaning of the codon; however, it was determined that this silent mutation does cause the formation of new exonic splicing enhancers (ESEs) motifs on a mutated sequence by using ESEfinder program.

Conclusions

This study contributes to enlarging the adenomatous polyposis coli gene mutations spectrum and to defining new biomarkers for the early diagnosis of Turkish patients with familial adenomatous polyposis.
Literatur
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Metadaten
Titel
The Mutation Spectrum of the APC Gene in Turkish Patients with Familial Adenomatous Polyposis
verfasst von
Berrin Tunca, Ph.D.
Gulsah Cecener, Ph.D.
Unal Egeli, Ph.D.
Abdullah Zorluoglu, M.D.
Tuncay Yilmazlar, M.D.
Publikationsdatum
01.11.2007
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Diseases of the Colon & Rectum / Ausgabe 11/2007
Print ISSN: 0012-3706
Elektronische ISSN: 1530-0358
DOI
https://doi.org/10.1007/s10350-007-9056-8

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