Die Magnetresonanztomographie der Skelettmuskulatur (Muskel-MRT) hat in den letzten Jahren einen zunehmenden Stellenwert in der Diagnostik von Muskelerkrankungen eingenommen und wird auch routinemäßig zur Beurteilung von Krankheitsverlauf und …

Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine X‑chromosomal-rezessiv vererbte, progressive Muskelerkrankung.

Das Präkonzeptionsscreening ist eine wichtige genetische Untersuchung im Rahmen der Familienplanung. Eine Vielzahl von genetisch bedingten Erkrankungen beruht auf Genveränderungen, die nur dann klinisch manifest werden, wenn Nachkommen veränderte Genkopien sowohl vom Vater als auch von der Mutter erben. Wichtig ist hier die Aufklärung der betroffenen Paare über Möglichkeiten, aber auch Grenzen und Risiken.

Es gibt eine Vielzahl von Muskelerkrankungen mit unterschiedlichen Ursachen. Kausale Therapien stehen bisher in der Regel nicht zur Verfügung. Dargestellt werden krankheitsspezifisch die orthopädischen Probleme am Bewegungsapparat an den oberen …

Verdacht auf primäre Myopathie beim Kind? Dann ist die Erhebung der Anamnese, einschließlich der Familienanamnese, essenziell. Worauf Sie dabei achten sollten, welche klinischen und Laborbefunde wegweisend sind und wie Sie bei der erweiterten Diagnostik strukturiert vorgehen, fasst diese CME-zertifizierte Fortbildung zusammen. 

Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter können das gesamte System beginnend an der Vorderhornzelle über den peripheren Nerven und die Synapse bis hin zum Muskel selbst betreffen. Daneben spielt die Verankerung des Muskels durch das Bindegewebe …

Bei einer 32-jährigen Patientin mit Muskeldystrophie wird aufgrund entsprechender Symptomatik und typischen Hirnläsionen zusätzlich MS diagnostiziert. Der Verlauf ist jedoch ungewöhnlich aggressiv. Trotz Immuntherapie nimmt die Läsionslast zu und bei Hitze verschlechtern sich die Symptome. Dann folgt ein weiteres Ereignis, das wie ein Schub aussieht, aber etwas ganz anderes ist.

Bei hereditären Myopathien liegt der Schwerpunkt auf der symptomatischen Behandlung und Prävention von Komplikationen. Allerdings ergeben sich zunehmend vielversprechende Therapieansätze, die auf die genetische Ursache abzielen. In dieser Übersicht finden Sie Aktuelles zu wichtigen Myopathien wie Morbus Pompe, Myotone Dystrophien oder Duchenne-Muskeldystrophie und zur leitliniengerechten Diagnostik und Therapie.

Das Kind ist gesund, doch ein Zufallsbefund ergibt eine erhöhte Kreatinkinase. Handelt es sich um eine asymptomatische Erhöhung oder muss an eine neuromuskuläre Erkrankung gedacht werden? Im Folgenden werden mögliche Ursachen für eine Erhöhung aufgeführt und wie Erkrankungen wie Morbus Pompe oder verschiedene Muskeldystrophien aufgedeckt werden können.

Das zunehmende Verständnis molekularer Mechanismen der Duchenne-Muskeldystrophie, die durch einen Defekt im Dystrophingen bedingt ist, und anderer Muskeldystrophien führt dazu, dass eine Vielzahl neuer Therapieoptionen Eingang in klinische Studien …

Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine schwer verlaufende neuromuskuläre Erkrankung, die X‑chromosomal-rezessiv vererbt wird. Die Inzidenz beträgt etwa 1 Kind auf 3600 bis 6000 männliche Neugeborene. Es wird angenommen, dass es rund 1900 …

Das zunehmende Verständnis molekularer Mechanismen der Duchenne-Muskeldystrophie, die durch einen Defekt im Dystrophingen bedingt ist, und anderer …

In der klinischen Praxis kommt es immer wieder vor, dass sich ein Patient in der Anästhesieambulanz vorstellt oder als Notfall operiert werden muss und dabei eine (seltene) Erkrankung angibt, deren anästhesiologische Besonderheiten auch der …

Bei den progressiven Muskeldystrophien handelt es sich um eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die sich in Bezug auf klinische Präsentation und Krankheitsverlauf zum Teil deutlich unterscheiden. Gemeinsames Charakteristikum ist der progrediente …

Kardiomyopathien sind Herzmuskelveränderungen, die nicht Folge einer koronaren Herzerkrankung, eines Hochdrucks, eines Herzklappenfehlers oder einer angeborenen Herzerkrankung sind. Die hypertrophe Kardiomyopathie ist eine Erkrankung des Sarkomers …

Der M. Pompe ist die erste hereditäre degenerative Myopathie, für die ein kausaler Therapieansatz in Form einer Enzymersatztherapie zur Verfügung steht.

Neuromuskuläre Erkrankungen betreffen das erste und zweite Motoneuron, die peripheren Nerven, die neuromuskulären Übertragung und die Muskelzelle. Es handelt sich um eine heterogene Gruppe von erblichen, degenerativen und autoimmunen Erkrankungen.

Neuromuskuläre Erkrankungen (NME) können mit einer Ventilationsstörung assoziiert sein, die unbehandelt zu einer deutlich reduzierten Lebensqualität führen und auch Grund für die reduzierte Lebenserwartung sein kann. In der klinischen Praxis ist …

Myopathien und mitochondriale Erkrankungen stellen aufgrund der Vielzahl unterschiedlicher Entitäten und – vor allem bei den Mitochondriopathien – einer möglichen Multiorganbeteiligung oft eine besondere diagnostische Herausforderung dar.