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Osteochondrodysplasien
PädiatrieOsteochondrodysplasien sind konstitutive Anomalien des Skeletts aufgrund von Mutationen chondro-ossär exprimierter Gene. Die Mutationen verändern die Aktivität von Knorpel- oder Knochenzellen und damit Form und Struktur der von ihnen gebildeten Komponenten des Skeletts. Klinisch äußern sich Osteochondrodysplasien meist in Kleinwuchs, der aufgrund segmental betonter Defekte oft unproportioniert ist. Verkürzung und Achsabweichung der Röhrenknochen, Skoliose, gestörte Statik, kontrakte oder lockere Gelenke und Anomalien von Muskel- und Bindegewebe behindern häufig die motorische Entwicklung der Kinder. Die Vielzahl der an der Skelettentwicklung beteiligten Gene und die unterschiedliche Auswirkung alleler Mutationen erklären die große Zahl verschiedener Krankheitsbilder mit eigener Prognose, Komplikations- und Wiederholungsgefahr in künftigen Schwangerschaften. Therapeutisch sind Ausprägung und Komplikationen zu verhindern oder zu korrigieren, bei einigen Krankheiten durch Enzymsubstitution. Klinisch und radiologisch vermutete Diagnosen lassen sich molekulargenetisch sichern oder ausschließen.
- Achondroplasie
- Hypochondroplasie
- Thanatophore Dysplasie
- Pseudoachondroplasie
- Diastrophische Dysplasie
- Dysplasia spondyloepiphysaria congenita
- Multiple epiphysäre Dysplasien, autosomal-dominante Formen
- Chondrodysplasia punctata
- Dyschondrosteose
- Dysplasia cleidocranialis
- Kampomele Dysplasie
- Hypophosphatasie
- Osteopetrose (Marmorknochenkrankheit)
- Multiple kartilaginäre Exostosen
- Enchondromatose (Morbus Ollier)
- Fibröse Dysplasie
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