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Der Nervenarzt

Erschienen in:

23.05.2017 | Tremor | Leitthema

Genetische Risikovarianten beim Parkinson-Syndrom und anderen Bewegungsstörungen

verfasst von: Dr. K. Brockmann, K. Lohmann

Erschienen in: Der Nervenarzt | Ausgabe 7/2017

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Zusammenfassung

Bewegungsstörungen sind häufig komplex-genetische Erkrankungen, bei denen genetische Risikofaktoren eine große Rolle spielen. Während z. B. beim Parkinson-Syndrom (PS) monogene Ursachen für nur 2–5 % der Erkrankungen verantwortlich sind und dies meist junge Patienten mit einem frühen Erkrankungsbeginn (<40. Lebensjahr) betrifft, scheinen häufige genetische Varianten bei der Mehrheit der Patienten das Risiko zur Entstehung der Erkrankung zu erhöhen. Bisher wurden 24 solcher Risikovarianten gefunden. Beim Restless-legs-Syndrom (RLS) sind noch keine monogenen Formen, aber sechs verschiedene Risikogenorte bekannt. Weniger gut aufgeklärt sind Risikogene für essenziellen Tremor und Dystonien, wofür nur fünf bzw. zwei verschiedene Kandidaten beschrieben wurden, deren Rolle aber (noch) nicht in unabhängigen Studien untermauert werden konnte. Im Rahmen dieses Artikels wird ein Überblick über diese Gene, deren Funktion und mögliche ursachenspezifische therapeutische Interventionen gegeben.

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Titel: Genetische Risikovarianten beim Parkinson-Syndrom und anderen Bewegungsstörungen
verfasst von: Dr. K. Brockmann
K. Lohmann
Publikationsdatum: 23.05.2017
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Tremor
Dystonie
Restless-Legs-Syndrom
Bewegungsstörungen
Parkinson-Krankheit
Erschienen in: Der Nervenarzt / Ausgabe 7/2017
Print ISSN: 0028-2804
Elektronische ISSN: 1433-0407
DOI: https://doi.org/10.1007/s00115-017-0348-5

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