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Deutsche Dermatologie
Erschienen in: Deutsche Dermatologie 4/2023

01.04.2023 | Tuberöse Sklerose | Fortbildung

Indikatoreffloreszenzen

Seltene Systemerkrankungen in drei Fallbeispielen

verfasst von: Dr. med. Leonie Frommherz, Prof. Dr. med. Lars French, Prof. Dr. med. Kathrin Giehl

Erschienen in: Deutsche Dermatologie | Ausgabe 4/2023

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Auszug

Die hier beschriebenen Erkrankungen zählen zu den seltenen Systemerkrankungen, die durch eine Genmutation verursacht werden. Gemein ist ihnen, dass sie sich in der Regel zunächst an der Haut durch harmlose Veränderungen bemerkbar machen. Nicht selten werden diese Hautveränderungen als lediglich kosmetische Beeinträchtigung abgetan und nicht weiter abgeklärt. Die Folgen können schwerwiegend sein. …
Literatur
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Burghaus J et al. Pseudoxanthoma elasticum: the dermatologist as a guide. Dermatologie (Heidelb) 2022; 73: 804-8
2.
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3.
Uitto J et al. Pseudoxanthoma elasticum: molecular genetics and putative pathomechanisms. J Invest Dermatol 2010; 130: 661-70
4.
Kalyon S et al. Chanarin-Dorfman syndrome. Turk J Gastroenterol 2019; 30: 105-8
5.
Wollenberg A et al. Dorfman-Chanarin syndrome − a neutral lipid storage disease. Hautarzt 1997; 48: 753-8
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7.
Randle SC. Tuberous Sclerosis Complex: A Review. Pediatr Ann 2017; 46: e166-71
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Zamora EA, Aeddula NR. Tuberous Sclerosis. [Updated 2022 Nov 14]. In: StatPearls 2022; https://​www.​ncbi.​nlm.​nih.​gov/​books/​NBK538492
Metadaten
Titel
Indikatoreffloreszenzen
Seltene Systemerkrankungen in drei Fallbeispielen
verfasst von
Dr. med. Leonie Frommherz
Prof. Dr. med. Lars French
Prof. Dr. med. Kathrin Giehl
Publikationsdatum
01.04.2023
Verlag
Springer Medizin
Schlagwort
Tuberöse Sklerose
Erschienen in
Deutsche Dermatologie / Ausgabe 4/2023
Print ISSN: 2731-7692
Elektronische ISSN: 2731-7706
DOI
https://doi.org/10.1007/s15011-023-5791-y

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