Erschienen in:
03.08.2021 | Ultraschall | Leitthema
Fehlbildungsdiagnostik im zweiten Trimenon
Strukturierte Erfassung des pränatalen Phänotyps als Schlüssel zur Diagnose
verfasst von:
Dr. Anna M. Dückelmann, Prof. Dr. Karim D. Kalache
Erschienen in:
Die Gynäkologie
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Ausgabe 8/2021
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Zusammenfassung
Im Rahmen der „Feindiagnostik“ werden im zweiten Trimenon in etwa 5 % aller Schwangerschaften Auffälligkeiten im Phänotyp erfasst. Eine systematische Beurteilung der fetalen Sonoanatomie sollte zusätzliche strukturelle Fehlbildungen ausschließen und führt, ggf. in Kombination mit einer genetischen Untersuchung, oftmals zur Diagnose. Vorgestellt werden im Folgenden Beispiele für morphologische Auffälligkeiten: die Dys- oder Agenesie des Corpus callosum als Fehlbildung des zentralen Nervensystems, Gesichts- und Extremitätenfehlbildungen als Hinweise auf Syndrome oder Chromosomenstörungen und der atrioventrikuläre Septumdefekt als Beispiel einer oft mit Chromosomenanomalien einhergehenden Herzfehlbildung. In Zukunft wird die Exomsequenzierung bei sonographisch diagnostizierten Fehlbildungen unklarer Diagnose routinemäßig mit angeboten werden.