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Monatsschrift Kinderheilkunde
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde 5/2005

01.05.2005 | Originalien

Unauffälliges UNHS-Screening bei einem homozygoten Träger der 35delG-Mutation im Connexin 26 kodierenden gjb2-Gen

Evidenz für einen rapid progressiven Verlauf der Schwerhörigkeit?

verfasst von: Prof. Dr. Dr. M. Ptok, S. Morlot

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 5/2005

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Zusammenfassung

Hintergrund

Rezessive nichtsyndromale Schwerhörigkeiten können durch eine Mutation im Connexin 26 kodierenden gjb2-Gen verursacht werden, dabei bedingen homozygote Mutationen (häufigste Variante: 35delG-Mutation) typischerweise eine mittel- bis hochgradige, prälinguale Innenohrschwerhörigkeit (IOS), auch einige Fälle von progredientem oder asymmetrischem Hörverlust wurden berichtet.

Fallbericht

Bei dem männlichen homozygoten 35delG-Mutationsträger war die TEOAE-basierte Untersuchung im Rahmen des universellen Neugeborenenhörscreenings (UNHS) unauffällig. Bei einer durch einen entsprechenden Verdacht der Mutter veranlassten Nachuntersuchung wurde im Alter von 12 Wochen eine hochgradige IOS diagnostiziert.

Diskussion

Wenn das Neugeborenenhörscreening tatsächlich unauffällig war, ist dies u. E. der erste Fall mit einer derartig rapiden Progredienz einer Connexin-26-assoziierten Innenohrschwerhörigkeit. Insgesamt unterstreicht der berichtete Fall die Wichtigkeit, bei entsprechendem Verdacht der Eltern immer eine aussagefähige Untersuchung zum Hörvermögen des Kindes zu veranlassen sowie bei entsprechenden Risikofaktoren entweder ein zweistufiges Hörscreening oder aber eine adäquate pädaudiologische Untersuchung durchzuführen. Dem Pädiater kommt bei der Betreuung dieser Kinder, v. a. bei der frühzeitigen Weichenstellung für eine entsprechende Diagnostik, eine entscheidende Funktion zu.
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Metadaten
Titel
Unauffälliges UNHS-Screening bei einem homozygoten Träger der 35delG-Mutation im Connexin 26 kodierenden gjb2-Gen
Evidenz für einen rapid progressiven Verlauf der Schwerhörigkeit?
verfasst von
Prof. Dr. Dr. M. Ptok
S. Morlot
Publikationsdatum
01.05.2005
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 5/2005
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI
https://doi.org/10.1007/s00112-003-0829-4

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