Erschienen in:
25.10.2017 | Urolithiasis | FORTBILDUNG . KRITISCH GELESEN
Ein mit Steinen durchsetzter Dreijähriger
verfasst von:
Prof. Dr. med. H. S. Füeßl
Erschienen in:
MMW - Fortschritte der Medizin
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Ausgabe 18/2017
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Auszug
Ein dreijähriger chinesischer Junge hatte seit einem halben Jahr öfters Bauchschmerzen und entleerte roten Urin. Im Urinstatus fanden sich Erythrozyten und Leukozyten sowie eine Proteinurie von > 300 mg/dl. Der Serum-Kreatininspiegel betrug 0,9 mg/dl (Normalbereich für Dreijährige in China: 0,3–0,8 mg/dl). Im 24-Stunden-Urin fiel eine deutlich erhöhte Oxalat-Ausscheidung auf. Auf dem Röntgenbild zeigten sich multiple Steine in Nieren, Harnblase und linkem Ureter (
Abb.) Sie bestanden zu 95% aus Kalziumoxalat-Mononitrat. Man vermutete eine primäre Hyperoxalurie vom Typ 1, eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung des Glyoxylatstoffwechsels, die zu rezidivierender Steinbildung führt, ggf. mit Nephrokalzinose. Die Diagnose konnte durch den Nachweis einer Mutation des Gens AGXT bestätigt werden, das für die Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase kodiert. …