Wenn die Beine nicht mehr wollen

Auszug

Wenn Patienten im mittleren Alter über wachsende Probleme beim Treppensteigen oder beim Sport berichten, kann eine Gliedergürteldystrophie dahinter stecken, so Dr. Bianca Stubbe-Dräger, Universitätsklinikum Münster. Es könnte aber auch ein Hinweis auf einen Morbus Pompe sein, wie in dem Fall eines 55-jährigen Patienten, den die Expertin vorstellte. „Gangstörungen sind ein häufiges Symptom neuromuskulärer Erkrankungen“, berichtete Stubbe-Dräger. „Wichtig ist zu unterscheiden, ob es sich um erworbene oder hereditäre Myopathien handelt.“ Bei den hereditären sollte man insbesondere auch an die Diagnostik des Morbus Pompe, eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, denken. Eine Bestimmung der Enzymrestaktivität an saurer α-Glukosidase (GAA) bestätigte im vorgestellten Fall den Verdacht auf einen Morbus Pompe. Bei dieser neuromuskulären Erkrankung wird aufgrund eines GAA-Mangels in den Zellen Glykogen nicht mehr zu Glukose abgebaut, es kommt zur Glykogenakkumulation vor allem in den Muskelzellen. Mit einer Enzymersatztherapie (EET) mit Alglucosidase alfa (Myozyme®) lässt sich Morbus Pompe jedoch kausal behandeln. …