19. X-chromosomal rezessive Muskeldystrophien vom Typ Duchenne und Typ Becker und der Konduktorinnenstatus

Bei den X-chromosomal rezessiven Dystrophinopathien, die Gegenstand des vorliegenden Kapitels sind, handelt es sich um zwei allelische Erkrankungen bedingt durch Fehlen oder Reduktion des Muskelproteins Dystrophin verursacht durch Mutationen im Dystrophin-Gen. Sie kommen weltweit vor, gehören zu den seltenen Erkrankungen und betreffen i. d. R. Jungen bzw. Männer. Die schwerer verlaufende Muskeldystrophie vom Typ Duchenne (DMD) ist die häufigste vererbte Muskelerkrankung mit einer Prävalenz von 1:5000. Bei den Jungen ist Dystrophin deutlich reduziert (< 5%) oder fehlend; sie ist gekennzeichnet durch einen Beginn vor dem 5. Lebensjahr mit unterschiedlich ausgeprägter motorischer Retardierung, häufigen Stürzen und Belastungseinschränkungen sowie häufig schon früh sichtbaren „kräftigen Waden“ durch eine Pseudohypertrophie der Muskulatur.