α₁-Antitrypsinmangel aus pädiatrischer Sicht

Der α₁-Antitrypsinmangel (AAT-Mangel) zählt zu den häufigsten vererbbaren Erkrankungen überhaupt. Hauptmanifestationsorgane sind die Lunge und die Leber. Der Krankheitsverlauf ist sehr variabel und wird von Umwelteinflüssen wie Zigarettenrauchexposition, Gen-Umwelt-Interaktionen und sehr wahrscheinlich auch durch Polymorphismen modifizierender Gene wesentlich beeinflusst. Eine klinisch manifeste Leberbeteiligung tritt vorwiegend im frühen Kindesalter auf und ist eher selten; eine pulmonale Manifestation betrifft deutlich mehr Patienten, typischerweise ab dem mittleren Erwachsenenalter. Entgegen der weit verbreiteten Meinung scheint der AAT-Mangel bei Kindern nicht mit einer erhöhten Asthmaprävalenz assoziiert zu sein. Allerdings stellt die Zigarettenrauchexposition einen erheblichen Risikofaktor für eine frühzeitige Einschränkung der Lungenfunktion und eine erhöhte bronchiale Hyperreagibilität dar. Wichtig wäre die Entwicklung sensitiver Untersuchungstechniken zur frühzeitigen Erkennung einer Lungenbeteiligung, um eine zielgerichtete Therapie einleiten und den Progress der Erkrankung möglicherweise aufhalten zu können.