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Child's Nervous System

Erschienen in:

20.07.2020 | Case Report

Association of Kabuki syndrome and tethered cord syndrome: a report of three cases and literature review

verfasst von: Ai Muroi, Takashi Enokizono, Takao Tsurubuchi, Kazuaki Tsukada, Tatsuyuki Ohto, Eiichi Ishikawa

Erschienen in: Child's Nervous System | Ausgabe 4/2021

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Abstract

Kabuki syndrome (KS) is a congenital disorder characterized by distinctive facial features, skeletal and dermatoglyphic abnormalities, mild-to-moderate intellectual disability, and postnatal growth deficiency. Recently, mutations in the KMT2D and KDM6A genes have been identified as the causative factors in most KS cases. In this study, we present three cases of KS associated with tethered cord syndrome. All cases had a sacral dimple, which is a skin stigmata, and radiological abnormalities, including fatty or thickened filum terminale. Untethering surgery was performed and clinical improvement was achieved. Although in the association between KS and closed neural tube defect (NTD) has rarely been discussed, we emphasize that sacral dimples in KS and tethered cord syndrome are not uncommon. The KS patients with sacral dimple must be carefully investigated by radiological examination and urological study if there is abnormality. Further understanding of the genetic mechanism underlying KS might provide a novel insight on the correlation between the genetics and development of closed NTDs.

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Titel: Association of Kabuki syndrome and tethered cord syndrome: a report of three cases and literature review
verfasst von: Ai Muroi
Takashi Enokizono
Takao Tsurubuchi
Kazuaki Tsukada
Tatsuyuki Ohto
Eiichi Ishikawa
Publikationsdatum: 20.07.2020
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: Child's Nervous System / Ausgabe 4/2021
Print ISSN: 0256-7040
Elektronische ISSN: 1433-0350
DOI: https://doi.org/10.1007/s00381-020-04813-1

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