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Erschienen in:

01.11.2012 | Originalien

Autoimmunerkrankungen, mentale Retardierung und Dysmorphien

Zytogenetische und molekulargenetische Untersuchungen bei Geschwistern

verfasst von: Dr. P. Müller, C. Ramel, K. Franke, S. Riedel, A. Junge, H. Reichenbach

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 11/2012

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Zusammenfassung

Hintergrund

In den letzten 15 Jahren trugen moderne zyto- und molekulargenetische Untersuchungsmethoden wesentlich zur Ursachenklärung der idiopathischen mentalen Retardierung bei. Bei Subtelomeranalysen mit Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) oder MLPA („multiplex ligation-dependent probe amplification“) zeigen sich oft Mikrodeletionen (≤ 5 Mb) als unbalancierte Veränderungen. Diese Aberrationen sind auch mit konventionellen hochauflösenden Bänderungsmethoden meist nicht detektierbar.

Patienten und Methoden

Wir berichten über Geschwister einer sonst asymptomatischen Familie, bei denen wegen mentaler Retardierung und identischem dysmorphem Phänotyp bei koexistenten Autoimmunerkrankungen (Zöliakie, Thyreoiditis, Hepatitis) die Subtelomere untersucht wurden.

Ergebnisse

Bei beiden Indexpatienten ergaben sich Befunde identischer Inversions-Duplikations-Defizienzen am Chromosom 18 [46,XX- bzw. 46,XY,rec(18)dup(18)inv(18)(p11.32q22.3~23)] als Folge einer bei der Mutter balanciert vorliegenden perizentrischen Inversion [46,XX,inv(18)(p11.32q22.3~23)]. Damit konnten die Patienten dem Krankheitsbild des De-Grouchy-Syndroms (OMIM 601.808) zugeordnet und einer genetischen Beratung zugeführt werden.

Schlussfolgerung

Aufgrund der relativ kleinen 18q-Deletion erweitert dieser Beitrag die Kenntnisse über das phänotypische Spektrum von Patienten mit einem 18q-Deletion-Syndrom. Die vorgestellten Fälle zeigen die klare Indikation für zytogenetische und molekularzytogenetische Untersuchungen, wenn bei Patienten mit Retardierungssyndromen gleichzeitig Dysmorphien oder koexistente Autoimmunerkrankungen vorliegen.

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Titel: Autoimmunerkrankungen, mentale Retardierung und Dysmorphien
Zytogenetische und molekulargenetische Untersuchungen bei Geschwistern
verfasst von: Dr. P. Müller
C. Ramel
K. Franke
S. Riedel
A. Junge
H. Reichenbach
Publikationsdatum: 01.11.2012
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 11/2012
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI: https://doi.org/10.1007/s00112-012-2701-x

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