Skip to main content
Erschienen in: Acta Neurologica Belgica 6/2021

17.07.2020 | Letter to the Editor

Cerebral creatine deficiency: Black cat in the coal cellar

verfasst von: Ajith Cherian, K. P. Divya

Erschienen in: Acta Neurologica Belgica | Ausgabe 6/2021

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Excerpt

Cerebral creatine deficiency syndrome (CCDS) is an inborn error of metabolism that includes two autosomal recessive creatine biosynthesis defects [arginine–glycine amidino transferase (AGAT) and guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency] and an X-linked sodium and chloride dependent creatine transporter (CRTR) defect (Fig. 1). Creatine plays an important role in the brain as neurotransmitter or modulator [1]. CCDS can be recognized by the marked reduction of the creatine signal in magnetic resonance spectroscopy (MRS) of the brain which is often overlooked unless diligently searched for. We present a child in whom MRS of the brain helped to identify this rare diagnosis and remarkable improvement was noted after creatine supplementation.
Anhänge
Nur mit Berechtigung zugänglich
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Stromberger C, Bodamer O, Stöckler-Ipsiroglu S (2003) Clinical characteristics and diagnostic clues in inborn errors of creatine metabolism. J Inherit Metab Dis 26:299–308CrossRef Stromberger C, Bodamer O, Stöckler-Ipsiroglu S (2003) Clinical characteristics and diagnostic clues in inborn errors of creatine metabolism. J Inherit Metab Dis 26:299–308CrossRef
2.
Zurück zum Zitat Salomons GS, van Dooren SJ, Verhoeven NM et al (2003) X-linked creatine transporter defect: an overview. J Inherit Metab Dis 26:309–318CrossRef Salomons GS, van Dooren SJ, Verhoeven NM et al (2003) X-linked creatine transporter defect: an overview. J Inherit Metab Dis 26:309–318CrossRef
3.
Zurück zum Zitat van de Kamp JM, Betsalel OT, Mercimek-Mahmutoglu S, Abulhoul L, Grünewald S, Anselm I et al (2013) Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency. J Med Genet 50(7):463–472CrossRef van de Kamp JM, Betsalel OT, Mercimek-Mahmutoglu S, Abulhoul L, Grünewald S, Anselm I et al (2013) Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency. J Med Genet 50(7):463–472CrossRef
4.
Zurück zum Zitat Bianchi MC, Tosetti M, Fornai F et al (2002) Reversible brain creatine deficiency in two sisters with normal blood creatine level. Ann Neurol 47:511–513CrossRef Bianchi MC, Tosetti M, Fornai F et al (2002) Reversible brain creatine deficiency in two sisters with normal blood creatine level. Ann Neurol 47:511–513CrossRef
5.
Zurück zum Zitat Rosenberg EH, Almeida LS, Kleefstra T et al (2004) High prevalence of SLC6A8 deficiency in X-linked mental retardation. Am J Hum Genet 75:97–105CrossRef Rosenberg EH, Almeida LS, Kleefstra T et al (2004) High prevalence of SLC6A8 deficiency in X-linked mental retardation. Am J Hum Genet 75:97–105CrossRef
Metadaten
Titel
Cerebral creatine deficiency: Black cat in the coal cellar
verfasst von
Ajith Cherian
K. P. Divya
Publikationsdatum
17.07.2020
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Acta Neurologica Belgica / Ausgabe 6/2021
Print ISSN: 0300-9009
Elektronische ISSN: 2240-2993
DOI
https://doi.org/10.1007/s13760-020-01437-9

Weitere Artikel der Ausgabe 6/2021

Acta Neurologica Belgica 6/2021 Zur Ausgabe

Leitlinien kompakt für die Neurologie

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Hirnblutung unter DOAK und VKA ähnlich bedrohlich

17.05.2024 Direkte orale Antikoagulanzien Nachrichten

Kommt es zu einer nichttraumatischen Hirnblutung, spielt es keine große Rolle, ob die Betroffenen zuvor direkt wirksame orale Antikoagulanzien oder Marcumar bekommen haben: Die Prognose ist ähnlich schlecht.

Thrombektomie auch bei großen Infarkten von Vorteil

16.05.2024 Ischämischer Schlaganfall Nachrichten

Auch ein sehr ausgedehnter ischämischer Schlaganfall scheint an sich kein Grund zu sein, von einer mechanischen Thrombektomie abzusehen. Dafür spricht die LASTE-Studie, an der Patienten und Patientinnen mit einem ASPECTS von maximal 5 beteiligt waren.

Schwindelursache: Massagepistole lässt Otholiten tanzen

14.05.2024 Benigner Lagerungsschwindel Nachrichten

Wenn jüngere Menschen über ständig rezidivierenden Lagerungsschwindel klagen, könnte eine Massagepistole der Auslöser sein. In JAMA Otolaryngology warnt ein Team vor der Anwendung hochpotenter Geräte im Bereich des Nackens.

Schützt Olivenöl vor dem Tod durch Demenz?

10.05.2024 Morbus Alzheimer Nachrichten

Konsumieren Menschen täglich 7 Gramm Olivenöl, ist ihr Risiko, an einer Demenz zu sterben, um mehr als ein Viertel reduziert – und dies weitgehend unabhängig von ihrer sonstigen Ernährung. Dafür sprechen Auswertungen zweier großer US-Studien.

Update Neurologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.