Cerebral creatine deficiency syndrome (CCDS) is an inborn error of metabolism that includes two autosomal recessive creatine biosynthesis defects [arginine–glycine amidino transferase (AGAT) and guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency] and an X-linked sodium and chloride dependent creatine transporter (CRTR) defect (Fig. 1). Creatine plays an important role in the brain as neurotransmitter or modulator [1]. CCDS can be recognized by the marked reduction of the creatine signal in magnetic resonance spectroscopy (MRS) of the brain which is often overlooked unless diligently searched for. We present a child in whom MRS of the brain helped to identify this rare diagnosis and remarkable improvement was noted after creatine supplementation.
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