CK-Wert-Erhöhung als „Red Flag“

Auszug

Der Morbus Pompe ist eine seltene, progrediente, autosomal-rezessive Glykogenspeicherkrankheit mit der Folge einer defizienten lysosomalen sauren α-Glukosidase (GAA). Er kann sich auch erst im jugendlichen oder Erwachsenenalter manifestieren. Bei dieser Late-onset Pompe-Erkrankung ist eine jahrelange Latenz zwischen Symptombeginn und Diagnose typisch. Symptome wie proximale Muskelschwäche und Myalgien, oder Atmungsprobleme wie Kurzatmigkeit in Rückenlage oder atypische Belastungsdyspnoe sollten an diese seltene Erkrankung denken lassen, wenn der Kreatinkinase (CK)-Wert erhöht ist (▶Tab. 1). Anlass für die klärende myologische Untersuchung ist häufig eine CK-Wert-Erhöhung, berichtete Professor Matthias Vorgerd von der Klinik für Neurologie des Universitätsklinikums Bochum. Weitere klinische Charakteristika können ein positives Gowers-Zeichen oder ein Trendelenburg-Gang sein. Eine paradoxe Atmung kann auf eine durch die Erkrankung bedingte Zwerchfellparese hinweisen. Respiratorische Dysfunktionen werden aber häufig als obstruktive Atemwegserkrankung fehlgedeutet, so Vorgerd. …