Diagnose und Therapie der Muskeldystrophie Duchenne

Die Muskeldystrophie Duchenne (DMD) ist nicht nur die häufigste, sondern auch eine der schwerwiegendsten neuromuskulären Erkrankungen im Kindesalter. Der natürliche Verlauf ist durch zunehmende Muskelschwäche mit Rollstuhlpflichtigkeit um das 10. Lebensjahr sowie im 2. Lebensjahrzehnt auftretende, lebensverkürzende Lungenfunktionsstörungen und Kardiomyopathie gekennzeichnet. Auch wenn die DMD derzeit nicht heilbar ist, können durch eine vorausschauende symptomatische Versorgung eine verbesserte Lebensqualität und eine Lebenserwartung bis in das 4. Lebensjahrzehnt erreicht werden. Hauptelemente der multidisziplinären Behandlung sind neben Physiotherapie, orthopädisch-chirurgischen Maßnahmen und einer adäquaten Hilfsmittelversorgung insbesondere eine Dauertherapie mit Steroiden, die nichtinvasive Heimbeatmung bei respiratorischer Insuffizienz und die frühzeitige medikamentöse Therapie der Herzinsuffizienz.