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Erschienen in: DGNeurologie 1/2022

15.12.2021 | Dystonie | Scientific News

Episignaturen als neues Werkzeug für die Diagnostik

verfasst von: Mirja Thomsen

Erschienen in: DGNeurologie | Ausgabe 1/2022

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Auszug

Mirza-Schreiber N, Zech M, Wilson R et al (2021) Blood DNA methylation provides an accurate biomarker of KMT2B-related dystonia and predicts onset. Brain (published online ahead of print 30 September). https://​doi.​org/​10.​1093/​brain/​awab360
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Aref-Eshghi E, Kerkhof J, Pedro VP, Groupe DI France, Barat-Houari M, Ruiz-Pallares N, Andrau JC, Lacombe D, Van-Gils J, Fergelot P, Dubourg C, Cormier-Daire V, Rondeau S, Lecoquierre F, Saugier-Veber P, Nicolas G, Lesca G, Chatron N, Sanlaville D, Vitobello A, Faivre L, Thauvin-Robinet C, Laumonnier F, Raynaud M, Alders M, Mannens M, Henneman P, Hennekam RC, Velasco G, Francastel C, Ulveling D, Ciolfi A, Pizzi S, Tartaglia M, Heide S, Heron D, Mignot C, Keren B, Whalen S, Afenjar A, Bienvenu T, Campeau PM, Rousseau J, Levy MA, Brick L, Kozenko M, Balci TB, Siu VM, Stuart A, Kadour M, Masters J, Takano K, Kleefstra T, de Leeuw N, Field M, Shaw M, Gecz J, Ainsworth PJ, Lin H, Rodenhiser DI, Friez MJ, Tedder M, Lee JA, DuPont BR, Stevenson RE, Skinner SA, Schwartz CE, Genevieve D, Sadikovic B (2020) Evaluation of DNA methylation episignatures for diagnosis and phenotype correlations in 42 mendelian neurodevelopmental disorders. Am J Hum Genet 106:356–370CrossRef Aref-Eshghi E, Kerkhof J, Pedro VP, Groupe DI France, Barat-Houari M, Ruiz-Pallares N, Andrau JC, Lacombe D, Van-Gils J, Fergelot P, Dubourg C, Cormier-Daire V, Rondeau S, Lecoquierre F, Saugier-Veber P, Nicolas G, Lesca G, Chatron N, Sanlaville D, Vitobello A, Faivre L, Thauvin-Robinet C, Laumonnier F, Raynaud M, Alders M, Mannens M, Henneman P, Hennekam RC, Velasco G, Francastel C, Ulveling D, Ciolfi A, Pizzi S, Tartaglia M, Heide S, Heron D, Mignot C, Keren B, Whalen S, Afenjar A, Bienvenu T, Campeau PM, Rousseau J, Levy MA, Brick L, Kozenko M, Balci TB, Siu VM, Stuart A, Kadour M, Masters J, Takano K, Kleefstra T, de Leeuw N, Field M, Shaw M, Gecz J, Ainsworth PJ, Lin H, Rodenhiser DI, Friez MJ, Tedder M, Lee JA, DuPont BR, Stevenson RE, Skinner SA, Schwartz CE, Genevieve D, Sadikovic B (2020) Evaluation of DNA methylation episignatures for diagnosis and phenotype correlations in 42 mendelian neurodevelopmental disorders. Am J Hum Genet 106:356–370CrossRef
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Zurück zum Zitat Haghshenas S, Bhai P, Aref-Eshghi E, Sadikovic B (2020) Diagnostic utility of genome-wide DNA methylation analysis in mendelian neurodevelopmental disorders. Int J Mol Sci 21(23):9303CrossRef Haghshenas S, Bhai P, Aref-Eshghi E, Sadikovic B (2020) Diagnostic utility of genome-wide DNA methylation analysis in mendelian neurodevelopmental disorders. Int J Mol Sci 21(23):9303CrossRef
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4.
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Zurück zum Zitat Masliah E, Dumaop W, Galasko D, Desplats P (2013) Distinctive patterns of DNA methylation associated with Parkinson disease: identification of concordant epigenetic changes in brain and peripheral blood leukocytes. Epigenetics 8:1030–1038CrossRef Masliah E, Dumaop W, Galasko D, Desplats P (2013) Distinctive patterns of DNA methylation associated with Parkinson disease: identification of concordant epigenetic changes in brain and peripheral blood leukocytes. Epigenetics 8:1030–1038CrossRef
Metadaten
Titel
Episignaturen als neues Werkzeug für die Diagnostik
verfasst von
Mirja Thomsen
Publikationsdatum
15.12.2021
Verlag
Springer Medizin
Schlagwörter
Dystonie
Biomarker
Erschienen in
DGNeurologie / Ausgabe 1/2022
Print ISSN: 2524-3446
Elektronische ISSN: 2524-3454
DOI
https://doi.org/10.1007/s42451-021-00402-x

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