Angeborene Fehlbildungen im Bereich von Schultergürtel und Schultergelenk

Die Glenoiddysplasie („glenoid dysplasia“, „hypoplasia of scapular neck“, „shallow glenoid“) ist eine Fehlbildung der Scapula, die durch eine knöcherne Malformation des posteroinferioren Glenoids oder des Collum scapulae charakterisiert ist. Hierbei ist diese von der physiologischen Retroversion des Glenoids zu unterscheiden. Diese wird in Bezug auf den Corpus scapulae mit 0–7° beziffert (Abboud et al. 2016). Bunt et al. beschreiben in einer CT-gestützten Studie eine mittlere Retroversion von 1,4° (Spannbreite −16° bis +21°) (van de Bunt et al. 2015).

Erwähnung und somit Bedeutung im operativen Setting finden zunehmend nicht nur die knöcherne, sondern auch die chondrolabrale Retroversion, die einen zusätzlichen Verlust des Containment begründet.

In den vergangenen Jahrzehnten konnte aufgrund der differenzierteren Bildgebung die Diagnostik dieser Erkrankung deutlich verbessert werden. Wir wissen heute, dass die Inzidenz milder Dysplasien weit über der früherer Annahmen liegt und diese somit die Ursache verschiedener Pathologien des Schultergelenks, wie Instabilitäten, sein kann. Hochgradige Dysplasien hingegen sind weiterhin eine Seltenheit. Insbesondere vermehrte Traumata und eine hohe Aktivität verbunden mit einer Glenoiddysplasie sind nicht selten Ursache für habituelle Luxationen. Die Inzidenz der Hypoplasie wird mit 14,8–18 % beschrieben. Harper et al. beschreiben weiterhin die Inzidenz von Labrumläsionen in Patienten mit Glenoiddysplasie mit 33 %. Retrospektiv konnte bei Patienten mit einer Labrumläsion in 73 % der Fälle eine Glenoiddysplasie verifiziert werden (Edelson 1995; Abboud et al. 2016; Currarino et al. 1998; Harper et al. 2005).

Currarino et al. beschreiben verschiedene Ätiologien der Glenoiddysplasien:

Des Weiteren sind Fälle glenoidaler Dysplasien bei Kindern mit Erb-Lähmung und anderen neuromuskulären Erkrankungen erwähnt. Ursachen für die Malformation können gleichfalls Hypovitaminosen, muskuläre Dystrophien oder neonatale Osteoarthritiden im Rahmen bakterieller Infektionen sein (Currarino et al. 1998).

Ein Großteil der Scapula beginnt bereits in der 8. Schwangerschaftswoche zu verknöchern. Zur Geburt sind Margo medialis, Angulus inferior, Teile des Acromion, Coracoid und Glenoid noch knorpelig präformiert (Wirth et al. 1993; McClure und Raney 1975). Es finden sich, je nach Studie, 7–8 Knochenkerne an der Scapula. 2 Ossifikationskerne formen das Glenoid (Abb. 1):

Beide Knochenkerne formen eine hufeisenförmige Epiphyse, aus der die glenoidale Kavität resultiert. Nach kompletter Fusion (16.–17. Lebensjahr) ist die Normvariante des Glenoids charakterisiert durch oben genannte Retroversion und eine superiore Inklination (abhängig von Studie, Geschlecht und Ethnizität −6° bis +16°) (Churchill et al. 2001). Der inferiore Pfannenrand formt ein Promontorium, das mit dem Margo lateralis einen Winkel von 40–50° bildet. Weitere Knochenkerne bilden sich an Acromion und Coracoid (wenige Monate nach Geburt) aus. Die vollständige Ossifikation der Scapula ist im 25. Lebensjahr abgeschlossen.

Die knorpelige Deckung des Glenoids ist entsprechend der humeralen Artikulation konkav, die knöcherne Grundplatte konvex. Mit fortschreitendem Alter wird diese ebenfalls konkav. Das Acromion wird durch sekundäre Ossifikationskerne gebildet. Sichtbar sind diese zwischen dem 14.–16. Lebensjahr. Eine komplette Fusion ist spätestens im 25. Lebensjahr zu erwarten. Verläuft diese inkomplett, ist ein Os acromiale zu beschreiben. In diesem Fall findet man fibröses Gewebe zwischen 2 nicht fusionierten Knochenkernen, ähnlich einer Pseudarthrose. Hieraus kann ein instabiles Os acromiale resultieren, das zu weiteren klinischen Symptomen führt. Die Inzidenz ist mit ca. 3 % zu beschreiben. Hierbei kann weiterhin je nach Lokalisation der Pseudarthrose zwischen Prä-, Meso- und Metaacromion unterschieden werden (Zember et al. 2015; McClure und Raney 1975; Kothary et al. 2014; Eichinger et al. 2016; Rovesta et al. 2017).

Bei der radiologischen Bildgebung in Hinblick auf die Glenoiddysplasie ist auf die differenzierte altersabhängige Darstellbarkeit zu achten. Aufgrund der oben genannten Ossifikationstadien von Glenoid, Acromion und Coracoid ist neben der Erstdiagnostik im Röntgen (Abb. 2a, b) die Magnetresonanztomografie (MRT) die Bildgebung der Wahl. Es ist darauf zu achten, dass in jedem Fall das Acromion komplett mit abgebildet ist, um entsprechende Pathologien nicht zu übersehen. Indikation und Fragestellung für die Untersuchung sind eindeutig zu wählen. Gerade bei Kindern jüngeren Alters ist bei fehlender Compliance eine Narkose zur Untersuchung nötig. Weiterhin, neben der Kenntnis des Kindesalters, ist das Wissen um die sekundären Ossifikationskerne wichtig, um zwischen Normalbefund, möglichen Avulsionsfrakturen und osteochondralen Läsionen zu unterscheiden.

Radiologisch lassen sich typischerweise folgende Kriterien zur Beschreibung der Glenoiddysplasie heranziehen (Abboud et al. 2016; Eichinger et al. 2016; Currarino et al. 1998):

Maßgeblich entscheidend für die Klassifikation der Dysplasie des Glenoids ist der posteroinferiore Rand. Weishaupt et al. beschreiben 3 Formen des Glenoids: den spitz zulaufenden posterioren Rand (Normvariante), die J-förmige Kontur (lazy-J) und die Deltaform als dreieckige knöcherne Läsion (Abb. 3) (Weishaupt et al. 2000).

Im Erwachsenenalter werden zur anatomischen Beschreibung Inklination und Retroversion herangezogen (siehe oben). Im fortgeschrittenen Alter wird in Bezug auf die sekundäre Arthrose des glenohumeralen Gelenks die Klassifikation nach Gilles und Walch genutzt. Die Inklination wird durch Habermeyer typisiert. Eine umfassende, deskriptive Klassifikation der glenoidalen Dysplasie in Röntgen und MRT wurden durch Abboud et al. vorgenommen (Tab. 1).

Kongenitale Schulterluxationen („congenital dislocation of the shoulder“) sind sehr selten. Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahr 1888 durch Stimson und wurde durch eine Plexuslähmung begründet. Heute wissen wir, dass zwischen unterschiedlichen Entitäten zu differenzieren ist (Whitman 1905):

In der bisherigen Literatur sind nur wenige Fälle „echter“ Schulterluxationen genannt. Jene sind eindeutig atraumatisch und in per sectionem geborenen Säuglingen beschrieben. Ursachen können unter anderem oben genannte Scapula-/Glenoiddysplasie und Fehlentwicklungen des Schultergürtels oder Lageanomalien in utero sein (Sudesh et al. 2010; Slattery et al. 2018).

Bei der klinischen Untersuchung fällt auf, dass die Mobilität des betroffenen Armes im Seitenvergleich deutlich eingeschränkt ist. Bei Neugeborenen ist mitunter die Adduktion eingeschränkt. Aktive Bewegungen werden nur geringgradig ausgeführt. Bei älteren Säuglingen und Kleinkindern fällt genannte Minderbewegung des betroffenen Armes auf. Gleichfalls werden aktive und passive Bewegungsmuster vermehrt scapulothorakal ausgeführt. Eine Abflachung mit gespanntem M. deltoideus kann vorliegen. Die Adduktion ist eingeschränkt. Eine Innenrotationshaltung kann typisch sein (Slattery et al. 2018; Sudesh et al. 2010; Niethard und Carstens 2010).

Wenngleich die Diagnose einer Schulterluxation bei oben genannter Klinik in Betracht gezogen werden muss, ist eine radiologische Bildgebung zur Verifizierung der Ausprägung und Planung möglicher Therapien unerlässlich. Das Röntgenbild gibt einen Überblick über Position von Humerus, Scapula und Anlage der Knochenkerne. Eine MRT ist zur Detektion weiterer weichteiliger und knöcherner Fehlbildungen nützlich.

Es wird weithin diskutiert, welches therapeutische Vorgehen die beste Funktionalität des betroffenen Gelenks erreicht. In einem Fall aus 2018 wird eine geschlossene Reposition bei einem Neugeborenen beschrieben, das eine ventrale Schulterluxation bei Geburt präsentierte (Slattery et al. 2018). Risiken dieses Verfahrens sind provozierte neurovaskuläre Schädigungen oder epiphysennahe Frakturen. Ein weiterer Fall schildert eine offene Reposition (Sudesh et al. 2010) bei einem älteren Kind. Die initial geschlossene Reposition war wegen des gespannten M. deltoideus frustran.

In der Literatur werden verschiedene operative Vorgehen unabhängig von der Ursache der Luxation dargestellt:

Zusätzlich wird eine Fixierung des Humerus an der Scapula mittels K-Draht oder Steinmann-Nagel beschrieben.

Die Planung des operativen Vorgehens sollte in jedem Fall individuell unter Berücksichtigung etwaiger Fehlbildungen vorgenommen werden. Eine frühestmögliche Reposition und Redression zur Funktionsherstellung in Anlehnung an die Therapie der kongenitalen Hüftluxation ist anzustreben.

Die Claviculapseudarthrose („pseudarthrosis of the clavicle“) ist eine angeborene Fehlbildung/Dysostose des Schlüsselbeins. Seit der Erstbeschreibung durch Fitzwilliams 1910 ist die Inzidenz vergleichsweise selten geblieben. Eine genaue Zahl wird nicht genannt, jedoch sind bisher nur wenige hundert Fälle in der Literatur erwähnt. Eine beidseitige Beteiligung liegt in ca. 10 % der Fälle vor (Currarino et al. 1998; Galanopoulos et al. 2012). Ferner gibt es standardisierte Algorithmen zur Therapie. Operative Verfahren hingegen ähneln sich sehr (Currarino und Herring 2009; Chandran et al. 2011; Galanopoulos et al. 2012).

Die kongenitale Pseudarthrose der Clavicula ist von der perinatalen Claviculafraktur zu unterscheiden, die wesentlich häufiger auftritt. Üblicherweise ist die Position beider im mittleren Drittel der Clavicula lokalisiert. Allerdings ist bei der Pseudarthrose meist eine Lücke zwischen beiden Knochenenden zu sehen. Bei Unsicherheit ist bei einer Fraktur eindeutig eine Kallusbildung im Verlauf sichtbar, die bei der Pseudarthrose fehlt (Casellas-García et al. 2018).

Pathogenetisch werden neben der fehlenden Vereinigung beider Wachstumskerne (ca. 6. Schwangerschaftswoche) auch eine Druckschädigung durch die A. subclavia oder eine hochstehende erste Rippe genannt. Erstere Theorie wird durch häufigeres Vorkommen auf der rechten Seite wegen der anatomischen Gegebenheiten untermauert. Bei Erkrankung der linken Seite ist eine Dextrokardie assoziiert. Eine geschlechtsspezifische Häufigkeit besteht zu Lasten des weiblichen Geschlechts. Trotz positiver Familienanamnese ist eine genetische Ursache nicht beschrieben.

Als Differenzialdiagnosen sind unter anderem die cleidocraniale Dysostose und eine posttraumatische Pseudarthrose zu unterscheiden (Currarino und Herring 2009; Chandran et al. 2011; Galanopoulos et al. 2012; Studer et al. 2017; Lorente Molto et al. 2001; Herring 2014; Gomez-Brouchet et al. 2004).

Die cleidocraniale Dysostose stellt eine seltene autosomal-dominant vererbbare, multilokuläre Skelettfehlbildung dar. Es werden sowohl eine familiäre Häufung (zwei Drittel der Fälle) als auch Spontanmutationen (ein Drittel der Fälle) beschrieben. Die Hauptmerkmale der Erkrankung sind hypoplastische oder fehlende Claviculae, Mittelgesichtsveränderungen, Brachicephalus und eine gedrungene Haltung. Weitere Fehlbildungen sind diesem Krankheitsbild zuzuschreiben (Balioğlu et al. 2018; DasGupta et al. 2015).

Typischerweise ist eine schmerzlose Schwellung der Clavicularegion die markanteste Auffälligkeit. Diese kann bereits kurz nach der Geburt oder auch erst im Kindesalter präsent werden. Normalerweise nimmt die Größe der Schwellung während des Wachstums zu. Während der frühen Kindesentwicklung imponiert in vielen Fällen schließlich eine Schwäche beim Aufrichten des Oberkörpers durch die fehlende Abstützung der betroffenen Seite. Im aufrechten Stand wird häufig ein im Seitenvergleich tiefer hängender Arm beschrieben. Des Weiteren kommt es mit zunehmendem Alter zu einer vermehrten Inversion und Ventralisierung des Schultergelenks. Unter Krafteinwirkung kann es somit auch zu Schmerzen an der betroffenen Lokalisation kommen. Die Beweglichkeit des Arms ist in der Regel uneingeschränkt, jedoch werden auch schmerzhafte Bewegungseinschränkungen insbesondere der Abduktion oder auch ein Thoracic-outlet-Syndrom durch die Claviculapseudarthrose beschrieben (Cadilhac et al. 2000; Chandran et al. 2011; Currarino und Herring 2009).

Die primäre bildgebende Diagnostik umfasst lediglich ein Röntgenbild, das die Clavicula mit abbildet. Die Pseudarthrose ist hier in typischer Darstellung im mittleren Drittel der Clavicula zu erkennen. Weiterhin kann eine MR-radiologische Darstellung zum einen zur präoperativen Planung und zum anderen zum Ausschluss von Differenzialdiagnosen erfolgen. In der röntgenologischen Bildgebung ist der mediale Anteil der Clavicula meist größer und bildet sich in Projektion oberhalb des lateralen Claviculateils ab (Owen 1970; Galanopoulos et al. 2012).

Makroskopisch sind hypertrophe Knochenenden, verbunden durch fibrinöses Gewebe, typisch. In der histolopathologischen Untersuchung finden sich hyaline Knorpelkappen und fibröses Knorpelgewebe mit Chondrozyten unterschiedlicher Entwicklungsstufen. Einige Resektate werden in der Literatur mit Zonen enchondraler Ossifikation beschrieben (Gomez-Brouchet et al. 2004).

Verschiedene konservative und operative Therapieregime werden diskutiert. Hierbei ist insbesondere auf die Position der Pseudarthrose und die Stellung der Clavicula zu achten. Wenn eine operative Versorgung durchgeführt wird, sollen die Gelenkstrukturen in bestmöglicher anatomischer Position fixiert werden. Zumeist erfolgt die Vorstellung der Patienten wegen des kosmetischen Aspekts. Fallvorstellungen offerieren altbewährte und neu modifizierte Formen operativer Ansätze:

Postoperativ ist eine „non-union“ in wenigen Fällen beschrieben. Zumeist wird eine Resektion der Pseudarthrose unter Schonung des Periosts mit Osteosynthese und Auffüllung mit Autograft aus dem Beckenkamm verwendet, ggf. kann auch ein Fibulagraft bei Revisionseingriffen mit Osteolysen verwendet werden. Radiologische und klinische Ergebnisse werden überwiegend positiv genannt und ein operativer Ansatz bereits vermehrt im Kindesalter empfohlen. Strittig ist trotzdem weiterhin, ob eine Exzision und Fixierung bereits im früheren Kindesalter oder erst nach Auftreten schmerzhafter Symptome erfolgen sollte. Bei Indikationsstellung, gerade bei symptomlosen Claviculapseudarthrosen, sollte die Gefahr einer „non-union“ – von Infekten und andere Komplikationen – bedacht werden. Zusammenfassend sind als Indikationen für eine operative Versorgung schwerwiegende Deformitäten (auch kosmetisch) mit Funktionsverlust, Schmerzen und neurovaskuläre Kompressionssyndrome zu nennen (Galanopoulos et al. 2012; Currarino und Herring 2009; Chandran et al. 2011; Di Gennaro et al. 2017; Lorente Molto et al. 2001; Watson et al. 2013; Glotzbecker et al. 2009).

Die Sprengel-Deformität („Sprengel´s deformity“, „congenital undescended scapula“, „congenital high scapula“) ist eine angeborene Dysplasie der Scapula bedingt durch eine fehlende Kaudalmigration (ca. 3.–5. Schwangerschaftswoche). Nach Kaudalmigration erfolgt die weitere Entwicklung der Scapula in definitiver Position. Daher ist ihre Erscheinung in diesem Krankheitsbild typischerweise hypoplastisch, da die genannte Entwicklung ausbleibt. Ebenso ist die umgebende Muskulatur hypotroph. Eine definitive Ursache für diese Erkrankung lässt sich nicht endgültig beschreiben. Es werden vaskuläre Ursachen vermutet (Bianca et al. 2010).

Die Sprengel-Deformität ist zwar eine der häufigsten angeborenen Fehlbildungen des Schultergürtels, insgesamt aber dennoch selten. Eine Inzidenz wird nicht genannt (Harvey et al. 2012; Niethard und Carstens 2010). Die Erstbeschreibung erfolgte durch Eulenberg im Jahre 1863. Charakteristisch sind die permanente Scapulaelevation, -adduktion und -rotation. Ein Os omovertebrale ist in 20–25 % der Fälle zu diagnostizieren. Es ist eine knöcherne, fibröse oder knorpelige akkzessorische Struktur, die über ein Gelenk, eine Pseudarthrose oder eine Synostose mit der Scapula und mit den Halswirbelkörpern in Höhe C4–C7 artikuliert. In Einzelfällen wurde eine Artikulation mit dem Occiput beschrieben. Klinisch ist es bei deutlicher Prominenz tastbar. Unter anderem können lokale Schmerzen und allgemeine cervicobrachiale Schmerzsyndrome durch dieses verursacht sein (Harvey et al. 2012; Niethard und Carstens 2010).

Eine Sprengel-Deformität findet sich gehäuft als Teil syndromaler Erkrankungen (insbesondere Klippel-Feil-Syndrom) oder unter anderem assoziiert mit Skoliosen. Milde Formen werden oft nach der Geburt übersehen und erst während des Wachstums auffällig. Wichtig ist, die Diagnostik bei Befund einer Sprengel-Deformität auszuweiten, da weitere Fehlbildungen (siehe unten) häufig assoziiert sein können (Farsetti et al. 2003; Harvey et al. 2012).

Assoziierte Erkrankungen/Syndrome bei Sprengel-Deformität (Harvey et al. 2012; Ross und Cruess 1977; Cavendish 1972):

Das auffälligste Merkmal ist die asymmetrische Darstellung der Schulter-Nacken-Region mit deutlich elevierter Scapula. Bereits im Säuglingsalter sind diese präsent, kann aber bei milden Formen übersehen werden. Funktionelle Einschränkungen können bereits früh imponieren, sind aber selten vor dem ersten Lebensjahr signifikant. Typischerweise ist die knöcherne und muskuläre Erhabenheit schmerzfrei. Es lässt sich eine normale glenohumerale Beweglichkeit bei eingeschränkter Mobilität scapulothorakal befunden. Die allgemeinen klinischen Symptome können von leichter kosmetischer Beeinträchtigung bis hin zu erheblicher Einschränkung der Schulterbeweglichkeit reichen. Da eine Progredienz auftreten kann, ist eine regelmäßige Kontrolle, auch der milden Formen, notwendig (Farsetti et al. 2003; Khairouni et al. 2002; Harvey et al. 2012).

Die Abduktion der Schulter wird durch 3 maßgebliche Faktoren limitiert: Fixation der Scapula, Medialrotation des Angulus inferior und die schwachen Abduktoren der Scapula. Des Weiteren wird häufig über den kosmetischen Aspekt geklagt. Zur Einteilung der Schwere der Deformität werden 2 Klassifikationen herangezogen. Cavendish et al. beschreiben klinische Aspekte. Rigault et al. nehmen die Einteilung am Röntgenbild vor (siehe unten). Assoziiert ist meist eine Hypoplasie der Scapula und der umgebenden Muskulatur. Während der körperlichen Untersuchung ist insbesondere auch auf oben genannte Anomalien zu achten.

Klassifikation nach Cavendish:

Klassifikation nach Rigault (Abb. 4) (Rigault et al. 1976):

Regelhaft ist zur Erstbeschreibung und Diagnosesicherung ein natives Röntgenbild ausreichend. In diesem können Lagebeziehungen und oben genannten Anomalien diagnostiziert werden. In schwerwiegenden Fällen und zur Vorbereitung einer Operation kann eine Computertomografie (CT; als 3D-Rekonstruktion), jedoch aufgrund der Strahlenbelastung besser eine MRT der Region erfolgen (Abb. 5 und 6). In dieser können muskuläre Hypoplasien und ein Os omovertebrale, insofern es knorpelig angelegt ist, besser diagnostiziert werden. Weiterhin ist es zum Ausschluss syndromassoziierter Fehlbildungen, insbesondere im Hinblick auf vertebragene Strukturen, unerlässlich. In einem Fallbericht von Chinn wurde bereits eine intrauterine Darstellung mittels Sonografie beschrieben (Chinn 2001; Niethard und Carstens 2010; Harvey et al. 2012).

Milde Sprengel-Deformitäten bedürfen im Allgemeinen keiner operativen Therapie. Wichtig hierbei ist, dass die Einschränkung der Funktionalität auf ein Minimum reduziert bleibt und die kosmetischen Auffälligkeiten für den Patienten erträglich sind. Physiotherapie und Manualtherapie zum Erhalt der Mobilität und Vermeidung eines Torticollis werden empfohlen. Farsetti et al. beschreiben, dass die Schulterabduktion in milden Formen der Sprengel-Deformität (Cavendish 1 und 2) nach einem Follow-up von 26 Jahren unverändert ist (kombinierte Abduktion 95–160°). Somit ist ein konservatives Vorgehen in diesen Fällen diskutabel. Ein operatives Vorgehen bleibt den Patienten mit schwerer Deformität und resultierender Funktionseinschränkung vorbehalten. Farsetti et al. empfehlen ein operatives Vorgehen bei Grad III nach Rigault.

Die weithin bekanntesten operativen Verfahren sind durch folgende Charakteristika gekennzeichnet (Harvey et al. 2012; Wada et al. 2014):

Laut Meinung mehrerer Autoren ist das optimale Alter zur operativen Korrektur einer Sprengel-Deformität vor dem 8. Lebensjahr. Wada et al. nennen sogar das 6. Lebensjahr als oberes Grenzalter zur operativen Versorgung, da Plexusläsionen zu einem späteren Zeitpunkt vermehrt auftreten. Bellemans et al. empfehlen auch Operationen im fortgeschrittenen Kindesalter. Diskutiert wird weiterhin, ob eine Claviculaosteotomie nötig ist, um das operative Ergebnis zu verbessern. Farsetti et al. beschreiben, dass nach Osteotomie der Klavikel die Gefahr einer neurovaskulären Kompression reduziert werden kann. Weiterhin empfehlen sie dieses Vorgehen nur bei schwerwiegenden Fällen, bei denen es ohne Osteotomie zu einem neurovaskulären Kompressionssyndrom käme (Farsetti et al. 2003; Wada et al. 2014; Niethard und Carstens 2010). Weiterhin ist zu diskutieren, ob das Ergebnis nach operativer Therapie der Sprengel-Deformität rein an radiologischen Kriterien zu beschreiben ist. Vielmehr sollten das kosmetische Ergebnis und die Funktion des Schultergürtels mit in die Beurteilung einfließen. Komplikationen sind hypertrophe Narben, Verletzungen des Plexus brachialis mit transienter oder persistenter Lähmung, Scapula alata und Rezidive (Harvey et al. 2012; Khairouni et al. 2002; Dhir et al. 2018; Wada et al. 2014; Bellemans und Lamoureux 1999).