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Erschienen in: Acta Neurologica Belgica 3/2021

22.11.2020 | Letter to the Editor

Evidence of motor axon or motor neuron damage in a Chinese patient with compound heterozygous MSTO1 variants

verfasst von: Yuqiong Jiao, Shenyi Kuang, Shilin Yang, Xiang Han

Erschienen in: Acta Neurologica Belgica | Ausgabe 3/2021

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Literatur
1.
Zurück zum Zitat Nasca A, Scotton C, Zaharieva I, Neri M, Selvatici R, Magnusson OT et al (2017) Recessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia. Hum Mutat 38:970–977CrossRef Nasca A, Scotton C, Zaharieva I, Neri M, Selvatici R, Magnusson OT et al (2017) Recessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia. Hum Mutat 38:970–977CrossRef
2.
Zurück zum Zitat Schultz-Rogers L, Ferrer A, Dsouza NR, Zimmermann MT, Smith BE, Klee EW et al (2019) Novel biallelic variants in MSTO1 associated with mitochondrial myopathy. Cold Spring Harb Mol Case Stud 5:9CrossRef Schultz-Rogers L, Ferrer A, Dsouza NR, Zimmermann MT, Smith BE, Klee EW et al (2019) Novel biallelic variants in MSTO1 associated with mitochondrial myopathy. Cold Spring Harb Mol Case Stud 5:9CrossRef
3.
Zurück zum Zitat Donkervoort S, Sabouny R, Yun P, Gauquelin L, Shutt TE (2019) MSTO1 mutations cause mtDNA depletion, manifesting as muscular dystrophy with cerebellar involvement. Acta Neuropathol 138:1013–1031CrossRef Donkervoort S, Sabouny R, Yun P, Gauquelin L, Shutt TE (2019) MSTO1 mutations cause mtDNA depletion, manifesting as muscular dystrophy with cerebellar involvement. Acta Neuropathol 138:1013–1031CrossRef
4.
Zurück zum Zitat Ardicli D, Sarkozy A, Zaharieva I, Deshpande C, Bodi I, Siddiqui A, King-Im JM, Selfe A, Phadke R, Jungbluth H, Muntoni F (2019) A novel case of MSTO1 gene related congenital muscular dystrophy with progressive neurological involvement. Neuromuscul Disord 29:448–455CrossRef Ardicli D, Sarkozy A, Zaharieva I, Deshpande C, Bodi I, Siddiqui A, King-Im JM, Selfe A, Phadke R, Jungbluth H, Muntoni F (2019) A novel case of MSTO1 gene related congenital muscular dystrophy with progressive neurological involvement. Neuromuscul Disord 29:448–455CrossRef
5.
Zurück zum Zitat Li K, Jin R, Wu X (2020) Whole-exome sequencing identifies rare compound heterozygous mutations in the MSTO1 gene associated with cerebellar ataxia and myopathy. Eur J Med Genet 63:103623CrossRef Li K, Jin R, Wu X (2020) Whole-exome sequencing identifies rare compound heterozygous mutations in the MSTO1 gene associated with cerebellar ataxia and myopathy. Eur J Med Genet 63:103623CrossRef
6.
Zurück zum Zitat Iwama K, Takaori T, Fukushima A, Tohyama J, Ishiyama A, Ohba C, Mitsuhashi S, Miyatake S, Takata A, Miyake N, Ito S, Saitsu H, Mizuguchi T, Matsumoto N (2018) Novel recessive mutations in MSTO1 cause cerebellar atrophy with pigmentary retinopathy. J Hum Genet 63:263–270CrossRef Iwama K, Takaori T, Fukushima A, Tohyama J, Ishiyama A, Ohba C, Mitsuhashi S, Miyatake S, Takata A, Miyake N, Ito S, Saitsu H, Mizuguchi T, Matsumoto N (2018) Novel recessive mutations in MSTO1 cause cerebellar atrophy with pigmentary retinopathy. J Hum Genet 63:263–270CrossRef
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Zurück zum Zitat Gal A, Balicza P, Weaver D, Naghdi S, Joseph SK, Várnai P et al (2017) MSTO1 is a cytoplasmic pro-mitochondrial fusion protein, whose mutation induces myopathy and ataxia in humans. EMBO Mol Med 9:967–984CrossRef Gal A, Balicza P, Weaver D, Naghdi S, Joseph SK, Várnai P et al (2017) MSTO1 is a cytoplasmic pro-mitochondrial fusion protein, whose mutation induces myopathy and ataxia in humans. EMBO Mol Med 9:967–984CrossRef
8.
Zurück zum Zitat El-Hattab AW, Suleiman J, Almannai M, Scaglia F (2018) Mitochondrial dynamics: biological roles, molecular machinery, and related diseases. Mol Genet Metab 125:315–321CrossRef El-Hattab AW, Suleiman J, Almannai M, Scaglia F (2018) Mitochondrial dynamics: biological roles, molecular machinery, and related diseases. Mol Genet Metab 125:315–321CrossRef
9.
Zurück zum Zitat Pareyson D, Piscosquito G, Moroni I, Salsano E, Zeviani M (2013) Peripheral neuropathy in mitochondrial disorders. Lancet Neurol 12:1011–1024CrossRef Pareyson D, Piscosquito G, Moroni I, Salsano E, Zeviani M (2013) Peripheral neuropathy in mitochondrial disorders. Lancet Neurol 12:1011–1024CrossRef
Metadaten
Titel
Evidence of motor axon or motor neuron damage in a Chinese patient with compound heterozygous MSTO1 variants
verfasst von
Yuqiong Jiao
Shenyi Kuang
Shilin Yang
Xiang Han
Publikationsdatum
22.11.2020
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Acta Neurologica Belgica / Ausgabe 3/2021
Print ISSN: 0300-9009
Elektronische ISSN: 2240-2993
DOI
https://doi.org/10.1007/s13760-020-01544-7

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